호모 시스틴 뇨증에 대해 알아야 할 사항
Homocystinuria는 신체가 특정 아미노산을 분해 할 수없는 유전 질환입니다.
이 장애는 상 염색체 열성 방식으로 부모에서 자녀에게 전달됩니다. 즉, 불규칙한 유전자의 두 복사본이 있어야 발달 할 수 있습니다.
이 기사에서는 호모 시스틴 뇨증을 정의하고 그 원인과 증상에 대해 논의합니다. 또한 의사가 장애를 진단하고 관리하는 방법에 대해서도 설명합니다.
호모 시스틴 뇨증이란 무엇입니까?
호모 시스틴 뇨증이있는 사람의 경우 신체가 특정 단백질을 분해 할 수 없습니다. 특히이 질환은 메티오닌이라는 아미노산의 대사에 영향을 미칩니다.
아미노산은 필수 인간 빌딩 블록입니다. 메티오닌은 아기의 성장에 필요한 자연 발생 단백질이며 성인은 신체의 질소를 조절해야합니다. 모든 아미노산에는 질소가 포함되어있어 질소를 인간 DNA의 중요한 부분으로 만듭니다.
호모 시스틴 뇨증에는 증상이 다른 여러 가지 형태가 있습니다.
널리 퍼짐
미국에서는 의사가 출생시 호모 시스틴 뇨증을 검사합니다. 그러나 스크리닝은 모든 형태의 호모 시스틴 뇨증을 검출하지 않습니다. 따라서이 질환이있는 사람은 출생 후 최대 5 년 동안 진단을받지 못할 수 있습니다.
호모 시스틴 뇨증은 미국에서 200,000 ~ 300,000 명의 아기 중 약 1 명에서 발생합니다.
이 상태는 특정 국적의 사람들에게 더 널리 퍼집니다. 미국에서는 뉴 잉글랜드의 백인과 아일랜드 혈통의 백인에서 더 흔합니다. 이 그룹에서이 질환은 신생아 50,000 명 중 1 명에 영향을 미칩니다.
호모 시스틴 뇨증의 가장 흔한 형태는 시스타 티오 닌 베타 합성 효소 (CBS)라고합니다. Genetics Home Reference는 전 세계 200,000 ~ 335,000 명 중 1 명이이 유형을 가지고 있다고 조언합니다.
원인 및 위험 요소
호모 시스틴 뇨증은 유 전적으로 상 염색체 열성이므로 아이는 각 부모로부터 호모 시스틴 뇨증에 대한 돌연변이 유전자 사본을 상속 받아야합니다.
돌연변이 유전자가 하나만있는 부모는 호모 시스틴 뇨증의 증상이 없을 수 있습니다.
연구자들에 따르면, 둘 다 유전자의 운반자 인 부모의 자식은 다음과 같습니다.
- 호모 시스틴 뇨증을 가질 확률 25 %
- 50 %의 유전자 보균자이지만 증상을 경험하지 않음
- 영향을받지 않고 돌연변이 된 유전자를 보유하지 않을 확률 25 %
조짐
호모 시스틴 뇨증의 대부분의 경우 효소 cystathionine beta-synthase (CBS)는 효과적이지 않습니다. 결과적으로 신체는 아미노산 메티오닌과 호모시스테인을 분해 할 수 없습니다.
두 아미노산의 높은 수준은 몸 전체에 축적되어 독성이 있고 신경계를 손상시킬 수 있습니다. 뇌뿐만 아니라 신체 주위에 혈액과 림프를 운반하는 혈관에서 손상이 발생할 수 있습니다.
호모 시스틴 뇨증의 징후와 증상은 생후 첫해에 분명해집니다. 일부 영아는 경미한 영향 만 경험하지만 개인이 어린 시절과 성인이되면서 증상이 악화 될 수 있습니다.
증상은 다음과 같습니다.
- 근시
- 눈 렌즈의 탈구
- 창백한 피부와 머리카락
- 약한 뼈
- 척추의 측면 곡률
- 길고 얇은 팔다리
- 가슴 기형
- 발달 지연 및 학습 장애
- 행동 문제
덜 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 적혈구 수가 정상보다 적고 혈액 세포가 비정상적으로 큰 장애인 거대 적아 구성 빈혈
- 예상 속도로 성장하지 않거나 체중이 증가하지 않는 유아
- 움직임과 보행 문제
- 발작
이러한 증상의 대부분은 아기가 신체가 분해 할 수없는 음식을 섭취 할 때 악화 될 수 있습니다. 질병 및 감염 기간도 이러한 증상을 유발할 수 있습니다.
합병증
호모 시스틴 뇨증의 가장 심각한 합병증은 혈전으로 생명을 위협하고 뇌졸중의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
인지 장애도 가능하지만 조기 진단과 성공적인 치료로 위험을 줄일 수 있습니다.
눈의 탈구 된 렌즈는 시력을 손상시킬 수 있습니다. 일부 사람들을 돕기 위해 수정체 교체 수술이 필요할 수 있습니다.
여기에서 혈전의 증상을 인식하는 방법을 알아보십시오.
진단
의사가 호모 시스틴 뇨증을 검사하도록 유도 할 수있는 명확한 징후로는 아동이 극도로 얇고 나이에 비해 너무 크거나 예상대로 성장하지 않는 것입니다.
또한 의사는 흉부 기형, 척추 만곡 및 탈구 된 눈 수정체의 징후를 찾습니다.
시력 검사는 시력 문제를 나타낼 수 있지만 X- 레이는 뼈가 약한 징후를 보일 수 있습니다. 유전 검사, 아미노산 검사, 간 생검 및 간 효소 검사는 의사가 호모 시스틴 뇨증 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전자 검사
연구자들은 호모 시스틴 뇨증의 가족력이 있고 아이를 갖고 싶어하는 사람에게 유전자 검사를 권장합니다.
그러나이 상태는 유전 적 돌연변이의 결과이기 때문에 예방할 수 없습니다. 유전자 검사의 유일한 이유는 사람들에게 호모 시스틴 뇨증으로 이어질 수있는 유전자 돌연변이를 전달할 위험에 대한 아이디어를 제공하는 것입니다.
치료
호모 시스틴 뇨증에 대한 치료법은 없습니다. 그러나식이 제한, 보충제 및 약물로 상태를 관리하는 것은 가능합니다.
많은 양의 비타민 B-6 보충제가 일부 사람들에게 도움이되었습니다. 장애가있는 대부분의 사람들은 남은 평생 동안 이러한 보충제를 복용해야합니다.
또 다른 치료 옵션은 혈류에서 호모시스테인을 제거하는 데 도움이되는 영양소 인 베타인입니다. 베타인과 함께 엽산을 복용하는 것도 도움이 될 수 있습니다.
비타민 B-6가 신체에 미치는 영향에 대해 자세히 알아보십시오.
피해야 할 음식
비타민 B-6 치료에 반응하지 않는 사람은 낮은 메티오닌 식단을 따라야합니다. 다음과 같은 아미노산 메티오닌 함량이 높은 음식은 피해야합니다.
- 고기와 생선
- 달걀
- 간장
- 낙농
- 견과류와 콩
시야
호모 시스틴 뇨증을 가진 사람들은 조기에 진단을 받고 장애 관리가 성공적이면 활동적인 삶을 영위 할 수 있습니다.
그러나 혈전은 때때로 건강 문제와 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있습니다.
호모 시스틴 뇨증에 대한 치료법은 없지만 사람들이 상태를 관리하는 데 도움이되는 치료법이 있습니다.
