우리가 생각하는 것보다 더 흔한 희귀 질병
희귀 질병은 본질적으로 모호하고 알려지지 않았으며 연구 예산과 치료 개발에있어서 균열을 겪고 있습니다. 그러나 이제 연구에 따르면 우리가 생각하는 것보다 더 일반적입니다.
미국은 희귀 질환을 20 만 명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 것으로 분류합니다. 그러나 모두 합쳐서 미국의 희귀 질환은 2 천 5 백만 ~ 3 천만 명에게 영향을 미칩니다.
질병 자체는 드물지만이 중요한 수치는 얼마나 많은 사람들이 특이성으로 인해 관심을받지 못하는 질병을 앓고 있는지를 보여줍니다.
최근 연구가 있기 전까지 과학자들은 전 세계적으로 희귀 질환의 유병률에 대한 실제 개념이 없었습니다.
희귀 질환 발생률에 대한 몇 안되는 연구에서는 인구 등록을 거의 살펴 보지 않아 정확한 유병률을 설정하기가 어렵습니다.
미국과 마찬가지로 대부분의 국가에서는 희귀 질환을 추적하지 않습니다. 사실, 그들은 진단 후에도 거의 기록하지 않습니다. 이로 인해 정확한 희귀 질병 수 또는 그와 함께 살고있는 사람의 수를 파악하기가 어렵습니다.
이제 희귀 질환 발생률에 대한 포괄적 인 기록 인 Orphanet 데이터베이스 분석에 따르면 전 세계적으로 3 억 명이 넘는 사람들이 희귀 질환을 앓고 있습니다.
분석은 인간 유전학의 유럽 저널.
‘현실에 대한 낮은 평가’
“아마도 우리의 데이터는 현실에 대한 낮은 추정치를 나타냅니다. 대부분의 희귀 질환은 의료 시스템에서 추적 할 수 없으며 많은 국가에서 국가 등록이 없습니다.”프랑스 파리의 Inserm US14 이사 인 Ana Rath는 말합니다.
프랑스의 국립 보건 의료 연구소 (INSERM)는 희귀 질환에 대한 지식을 향상시키고 이들과 함께 사는 사람들의 인식, 진단 및 치료를 향상시키기 위해 1997 년에 Orphanet을 설립했습니다.
오늘날, 40 개국의 컨소시엄이 함께 협력하여 희귀 질환에 대한 데이터를 통합하여 주제에 대한 가장 포괄적 인 데이터 소스가되었습니다.
연구자들은 희귀 질환의 영향을받는 개인의 수를 강조하고 희귀 질환이“그렇게 드물지 않다”는 것을 보여줌으로써 국가 및 세계적 차원의 공중 보건 정책이 문제를 해결하기 시작하기를 희망합니다.
"희귀 한 질병에 대해 알려진 것이 거의 없다는 점을 감안할 때, 우리는 [그들과 함께 사는 사람들]이 땅에 얇다 고 생각하는 것을 용서받을 수 있습니다."라고 Rath는 말합니다. "하지만 종합하면 인구의 많은 부분을 차지합니다."
유전 및 희귀 질환 정보 센터 (GARD)에 따르면 희귀 질환은 7,000 개나 될 수 있습니다. 전문가들은 이러한 질병을 의약품 연구 및 치료 개발 예산에서 제외하여 방치하는 경향이 있기 때문에 종종 이러한 질병을 고아 질병이라고 부릅니다.
그 결과 1983 년 미국에서 통과 된 희귀 의약품 법 (Orphan Drug Act)은 제약 회사에게 다 혈구 증가증, 마판 증후군, 전신 경화증 등 희귀 질환 치료제 개발에 대한 재정적 인센티브를 제공했습니다.
그러나 대부분의 희귀 질환에 대한 치료법은 아직 없습니다.
많은 과학자들은 이러한 희귀 질병이 그들과 함께 사는 사람들과 전 세계의 가족들에게 미치는 영향에 대해 심각한 우려를 가지고 있습니다.
인구의 4 %가 희귀 질환을 앓고 있습니다
연구진은 감염이나 중독으로 인해 유발 된 일부 암이나 기타 희귀 한 상태를 조사에 포함하지 않았습니다. 그러나 그들은 3,585 개의 희귀 질병을 분석하여 전 세계적으로 얼마나 많은 사람들이 동시에 질병을 앓고 있는지 알아 냈습니다. 결과에 따르면 전 세계 인구의 3.5 ~ 5.9 %가 언제든 이러한 질환을 앓고 있습니다.
이 연구는 또한 희귀 질환을 앓고있는 사람들의 80 %가 149 가지 질병 중 하나를 앓고 있음을 발견했습니다.
또한 Orphanet 질병의 71.9 %는 유전 적 원인이 있었고 69.9 %는 어린 시절에 시작되었습니다.
이 연구는 결국 희귀 질환이 그렇게 드물지 않다는 결론을 내 렸습니다.
연구 초록에서 저자들은 희귀 질환을“새로운 세계 공중 보건 우선 순위”라고 언급했습니다.
연구자들은 연구 우선 순위에 빛을 비추고, 이러한 조건의 사회적 영향을 강조하고, 국가 및 글로벌 수준에서 포괄적 인 공중 보건 정책의 필요성을 강조하기 위해 연구 결과를 촉구합니다.
앞으로 초점은 연구에 포함되지 않은 질병을 조사하고 사람들이 더 나은 치료를받을 수 있도록 희귀 질병에 대한 지식을 쌓는 것입니다.
"정확한 진단을 기록하는 수단을 구현하여 환자를 각 의료 시스템 내에서 볼 수있게하면 향후 우리의 추정치를 검토 할뿐만 아니라보다 근본적으로 지원 및 환급 정책의 적용을 개선 할 수 있습니다."
Ana Rath
미국에서 OOPD (Orphan Products Development)는 제약 회사가 희귀 질환 치료제를 개발하도록 장려하는 프로그램을 운영하고 있습니다. 1973 년부터 1983 년까지 10 년 동안 희귀 질환 치료법은 단 10 건에 불과했습니다. 그러나 그 이후로 OOPD는 400 개 이상의 의약품 및 제품 개발을 감독했습니다.
