유전자 돌연변이를 사용하여 당뇨병과 심장병을 치료할 수 있습니까?
우리 건강의 한 측면을 제어하는 유전자는 다른 측면에도 영향을 미칠 수 있습니다. 최근 한 연구에 따르면 콜레스테롤을 조절하는 세 가지 유전자의 돌연변이와 특정 심혈관 질환 및 제 2 형 당뇨병의 위험이 낮아지는 연관성이 밝혀졌습니다.
캘리포니아에있는 스탠포드 의과 대학과 베테랑 업무 Palo Alto Health Care System의 연구원들은 30 만 명의 재향 군인의 유전 정보를 그들의 전자 건강 기록에 연결하는 조사를 주도했습니다.
그것은 관련 유전자의 행동 방식을 변화시키는 세 가지 유전자 변이 또는 돌연변이에 초점을 맞추 었습니다.
유전자 돌연변이에 대한 연구는 일반적으로 건강에 해를 끼치거나 질병을 유발하는 방법을 밝혀 내지 만이 연구에서 유전자 변이는 모두 긍정적 인 효과와 관련이 있습니다.
이 세 가지 유전자 변형 중 하나를 보유한 재향 군인은 혈중 콜레스테롤 수치가 더 높을뿐만 아니라 유전자에 따라 제 2 형 당뇨병, 관상 동맥 심장병 또는 복부 대 동맥류가 발생할 위험이 낮았습니다.
조사자들은 자신의 연구 결과를 제안합니다. 자연 유전학 — 세 가지 유전자와 관련된 상태를 치료하기위한 약물을 개발하는 데 유용한 정보를 제공합니다.
유전자는 다음과 같습니다. ANGPTL4 제 2 형 당뇨병의 경우 PCSK9 복부 대 동맥류 PDE3B 관상 동맥 심장 질환.
'숫자의 힘'
최근 연구와 같은 유전 적 연구가 중요한 결과를 내기 위해서는“숫자의 힘”을 활용해야합니다.
2011 년에 설립 된 Million Veteran Program (MVP)은 그러한 기회를 제공합니다. 그것의 목표는 미국의 참전 용사들의 유전 적 변이와 건강 사이의 관계를 탐구하는 것입니다.
MVP는 연구자들에게 콜레스테롤 수치가 포함 된 전자 건강 기록이있는 재향 군인 57,332 명과 히스패닉 24,743 명을 포함하여 297,626 명의 유전 정보에 대한 접근 권한을 부여했습니다.
MVP 데이터를 "Global Lipids Genetics Consortium의 데이터"와 함께 가져옴으로써 팀은 이미 알려진 콜레스테롤 유전자 마커 188 개와 그렇지 않은 118 개를 식별 할 수있었습니다.
그런 다음 현상 전체 연관 연구라는 접근 방식을 적용하여 MVP 데이터에서 다른 건강 요인 또는 상태와도 관련된 콜레스테롤 관련 유전자 변이를 선택했습니다.
그 결과 ANGPTL4, PCSK9, 및 PDE3B 유익한 콜레스테롤 수치를 선호 할뿐만 아니라 각각 제 2 형 당뇨병, 복부 대 동맥류 및 관상 동맥 심장병 발병 위험을 낮추는 것으로 나타났습니다.
이러한 연관성은 이전에 알려지지 않았습니다. 그만큼 PCSK9 변종은 이미 심장 질환의 위험을 낮추는 것으로 알려져 있지만, 이것은 복부 대 동맥류의 위험을 낮추는 첫 번째 연구였습니다.
신약의‘좋은 사례’
연구자들은 그들의 결과가 유전자 변이의“효과를 모방하는”약물을 개발하는 데“좋은 사례가된다”고 믿습니다.
그들은 실로 스타 졸이라는 약물이 이미 존재한다는 것을 인정합니다. PDE3B 혈관 질환 치료를위한 콜레스테롤 돌연변이. 그러나 그들은 최근의 유전 연구만을 근거로 심장병 치료에 사용하지 말 것을 권고합니다.
"유전학"은 스탠포드 대학 심혈관 의학과의 의학 조교수 인 Dr. Themistocles L. Assimes가 설명합니다. .”
그는 승인 된 약물이 대규모 무작위 임상 시험에서 다른 원하는 효과에 대해 철저하게 테스트 될 때까지 기다렸다가 이러한 목적으로 사용하기를 촉구합니다.
"우리는 이전에 콜레스테롤에 영향을 미치는 약물에 오해를 받았지만 화장품으로 판명되었습니다."라고 덧붙입니다.
"더 나은 콜레스테롤 프로필은 멋지게 보일 수 있지만 약물이 목표로하는 결과에 영향을주지 않으면 […] 쓸모가 없습니다."
Themistocles L. Assimes 박사
