기이하고 희귀하며 매혹적인 5 가지 질병
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당뇨병, 고혈압 또는 천식과 같은 의학적 상태는 거의 모두가 들어 보았을 것입니다. 하지만 매우 드물 어서 우리 중 극소수 만이 알 수있는 것은 어떻습니까? 이 스포트라이트에서 우리는 기록상 가장 희귀하고 이상한 질병 5 가지를 살펴 봅니다.
이전에는 오늘의 의료 뉴스 매우 비정상적인 다양한 의학적 상태를 다루었 기 때문에 언뜻보기에 그것이 진짜인지 의심 할 수도 있습니다.
과거의 스포트라이트 기능에서 이상한 나라의 앨리스 증후군, 물 알레르기, 소위 걷는 시체 증후군 (코타 드 증후군), '스톤 맨'증후군 (섬유 형성 이상 골수 진행 증) 및 외계인 손 증후군을 살펴 보았습니다.
이제 우리는 개인이 장에서 순수한 알코올을 자발적으로 생산하게하는 증후군부터 다양한 신체 조직이 비율을 벗어나 성장하여 사람의 외모를 심각하게 바꾸고 잠재적으로 수많은 다른 건강 문제.
소설가 Paul Auster는“인체는 이상하고 결함이 있으며 예측할 수 없습니다. 선셋 파크. 이 스포트라이트에서 우리는 인체를 예측할 수없는 가장 특이한 방법 몇 가지를 살펴 봅니다.
자동 양조장 증후군
우리 대부분은 뻣뻣한 음료를 몇 잔 마신 후에 만 술에 취함과 그에 따른“거친 아침”을 경험합니다. 술은 처음에는 우리에게 기분 좋은 "높음"을 줄 수 있지만, 숙취는 우리 몸이 무거운 파티를 그다지 좋아하지 않는다는 가혹한 신호입니다.
그러나 많은 양의 술을 마시지 않거나 심지어 술을 전혀 마시지 않고도 중독과 숙취를 경험하는 사람들이 있습니다.
이 사람들은자가 양조장 증후군 또는 장 발효 증후군이라는 드문 질환을 앓고 있으며, 탄수화물이 풍부한 음식을 섭취 한 후 사람의 장에서 순수한 알코올 (에탄올)이 생성됩니다.
초과 Saccharomyces cerevisiae -효모의 일종-장에서 에탄올을 생산하는 발효 과정으로 이어지는 주요 원인이됩니다.
그러나 연구자들은 자발적으로 생성 된 알코올은 혈중 알코올 수치를 충분히 높이 지 못하기 때문에 누군가에게 음주 운전 요금을 부과하기에 충분하지 않을 것이라고 지적합니다.
어떤 경우는 다른 경우보다 더 심합니다
그러나이 상태의 변형은 더 심각한 영향을 미칠 수 있습니다.
간은 일반적으로 에탄올을 처리하기 때문에 간이 제대로 기능하지 않는 사람들은 알코올이 축적되어 시스템에 더 오래 머무르는 일종의 자동 양조장 증후군을 경험할 수 있습니다.
이 상태에 수반되는 일부 증상으로는 트림, 만성 피로 증후군, 현기증, 방향 감각 상실, 숙취 및 과민성 대장 증후군 (IBS)이 있습니다.
이러한 모든 증상은 사람의 정신 건강과 신체 건강에 더 많은 영향을 미칠 수 있습니다. 영국 BBC와의 인터뷰에서 자동차 양조장 증후군을 앓고있는 한 사람은 진단을 받기 전에 상태가 그들에게 어떤 영향을 미쳤는지 설명했습니다.
“이상했습니다. 나는 탄수화물을 조금 먹었고 갑자기 나는 멍청하고 저속했습니다. 나는 1 년 동안 매일 일어나 토했다. 때때로 그것은 며칠 동안 계속 될 것입니다. 때로 마치‘밤! 난 취'."
다행히도 대부분의 사람들은식이 변화를 통해 자동 양조장 증후군을 관리 할 수 있습니다. 탄수화물이 적고 단백질 함량이 높은 식품으로 전환합니다. 이 상태를 치료하는 추가 단계는 항생제와 항진균 요법을받는 것입니다.
외국 억양 증후군
이것을 상상해보십시오 : 당신은 뉴욕에서 태어나고 자랐고 고정 관념적인 미국 대도시 억양을 가지고 있습니다. 그러나 어느 날 좋아하는 스포츠 중 하나에 참여하면서 머리에 큰 타격을 입히고 기절합니다.
응급실에서 일어나 간호사에게 전화를 걸면 충격적인 일이 일어났다는 것을 알게됩니다. New-Yorkese 억양이 사라지고 강렬한 영국식 영어 억양으로 대체되었습니다.
어떻게 된 거예요? 이 사고 실험은 극히 드문 상태 인 외국 억양 증후군을 보여줍니다. 이것은 언어 조정을 담당하는 뇌 부분의 손상으로 인한 언어 장애입니다.
이러한 뇌 손상은 뇌졸중이나 외상성 뇌 손상의 결과 일 수 있으며, 발달하는 언어 장애로 인해 갑자기 외국 억양을 얻은 것처럼 들립니다.
연구자들은이 증후군과 관련된 악센트 "변화"의 기록 된 사건에는 일본어에서 한국어로, 영국 영어에서 프랑스어로, 미국 영어에서 영국 영어로, 스페인어에서 헝가리어로 등이 있습니다.
아래에서 심한 편두통으로 보이는 것을 따라 갑자기 "프랑스어"억양을 얻은 영국 여성과의 인터뷰를 볼 수 있습니다.
그러나 일부 연구에 따르면 대부분의 외국 억양 증후군은 뇌 손상으로 인한 것일 수 있지만 특정 경우에는이 상태가 심인성 원인 일 수 있습니다.
저널에 게재 된 문헌 검토 인간 신경 과학의 개척자 2016 년에 조사자들은 심인성 외국 억양 증후군이이 질환의 하위 유형이라고 결론지었습니다.
저자들은“[P] sychogenic [외국 억양 증후군]은 명백한 신경 손상이나 억양을 설명 할 수있는 유기적 상태가없는 상태에서 정신적 또는 심리적 장애의 존재와 관련이 있습니다.
그들은이 아형이 남성보다 여성에게서 더 자주 발생하는 것으로 보이며, 일반적으로 25-49 세 사이에 나타납니다.
생선 냄새 증후군
구어체로 물고기 냄새 증후군으로 알려진 트리메틸 아미 누리아가있는 사람은 땀, 내쉬는 숨, 소변을 통해 썩은 물고기 냄새를 연상시키는 불쾌한 체취를냅니다.
이것은 신체가이 강한 "비린내"냄새를 생성하는 유기 화합물 트리메틸 아민을 분해 할 수 없을 때 발생합니다.
생선 냄새 증후군은 FMO3 유전자의 특정 돌연변이가있는 사람들에게서 발생하는 것으로 보입니다.이 유전자는 신체가 트리메틸 아민과 같은 유기 화합물을 분해하는 효소를 생성하도록 지시합니다.
불쾌한 냄새의 강도는 시간과 개인마다 다를 수 있습니다. 그러나이 상태의 성격은 일반적으로 환자의 일상 생활과 정신 건강에 심각한 영향을 미칩니다.
트리메틸 아미 누리아에 대한 리뷰에서 임상 및 미용 피부과 저널 2013 년 저자는 다음과 같이 썼습니다.
“[물고기 냄새 증후군] 환자는 종종 조롱을 받고 낮은 자존감에 시달립니다. 동료들로부터 물러 나면 외로워 져 학업 성적에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 특히 자신의 냄새를 감지 할 수없는 경우 불안감이 문제가 될 수 있습니다.”
연구진은“환자들은 자신의 상태에 대해 수치심과 고통을 겪고 있음을 인정하며 자살 시도 사례가 기록되었습니다.”라고 덧붙였습니다.
트리메틸 아미 누리아 관리 전략에는 트리메틸 아민 전구체 (이 화합물이 파생되는 물질)의 존재를 제거하거나 감소시키기위한식이 변화가 포함될 수 있습니다.
이러한 전구체에는 해양 어류에서 발견되는 트리메틸 아민 N- 옥사이드와 계란, 겨자씨, 닭고기 및 쇠고기 간, 생 대두에서 발견되는 콜린이 포함됩니다.
그러나 연구자들은 또한 매우 낮은 수준의 콜린 (콜린 결핍)이 간 문제, 신경계 질환 및 암 위험과 같은 추가 건강 합병증을 초래할 수 있음을 지적합니다.
치명적인 가족 성 불면증
불충분하거나 질이 낮은 수면은 신체 건강에서 정신 건강에 이르기까지 사람의 삶과 웰빙의 모든 측면에 영향을 미칠 수 있다는 것을 모두 알고 있습니다.
우리 대부분은 수면 위생을 개선하고 수면 부족의 영향을 피하기 위해 적절한 생활 방식을 변경할 수 있지만, 불행히도 소수의 사람들은 치명적인 가족 성 불면증으로 알려진 드문 상태를 처리합니다.
이 상태는 유전 적 퇴행성 뇌 질환으로 사람이 점점 더 심각한 형태의 불면증을 경험하게되며 결국 "심각한 신체적 정신적 악화"로 이어질 것입니다.
더욱이 치명적인 가족 성 불면증은 호흡, 심박수, 체온과 같은 과정을 조절하는 자율 신경계 인“자동 조종 장치”에 영향을 미칠 수 있습니다.
프리온 단백질의 발현을 조절하는 프리온 관련 단백질 유전자의 변이가 일반적으로이 상태를 유발합니다. 단백질의 이상은 신경 퇴행성 질환과 관련이있을 수 있습니다.
치명적인 가족 성 불면증에서 손상된 단백질은 사람의 움직이고 느끼는 능력에 중요한 역할을하는 뇌 영역 인 시상에 축적됩니다. 이것은 뇌 세포에 손상을 일으키고이 상태가 유발하는 심각한 육체적 정신적 증상을 유발합니다.
항 정신병 약물과 말라리아 퇴치에 사용되는 약물이이 질병을 치료할 수 있다는 희망에도 불구하고이 접근 방식은 성공하지 못했습니다. 현재 치명적인 가족 성 불면증에 대한 치료법은 없으며이 질환에 대한 연구가 진행 중입니다.
프로테우스 증후군
지금까지 기록 된 가장 이상한 희귀 질환 중 하나는 Proteus 증후군으로, 뼈, 피부뿐만 아니라 장기 나 동맥의 조직과 같은 다양한 유형의 조직이 불균형하게 성장하는 상태입니다.
이미지 크레딧 : Royal London Hospital Archives and Museum
이 상태는 유 전적으로 유전되지는 않지만 유전 적 원인이 있습니다.
대신 자궁에서 무작위로 발생하는 AKT1 유전자의 돌연변이에서 발생합니다.
조직 과성 장은 일반적으로 6 ~ 18 개월에 나타나기 때문에 출생시 프로테우스 증후군의 존재에 대한 가시적 인 징후가 없을 수 있습니다. 상태는 시간이 지남에 따라 점차 악화됩니다.
이 증후군은 지적 장애, 시력 저하, 발작, 비 암성 종양, 비정상적인 혈전 형성을 특징으로하는 심부 정맥 혈전증 등 다양한 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.
역사적으로 프로테우스 증후군의 가장 유명한 사례는 조셉 캐리 메릭 (1862-1890)의 사례로, 19 세기 영국에서 잔인하게“코끼리 남자”라고 명명되었습니다.
그 당시, 이와 같은 드문 조건은 종종 사람이 자연의 기이함으로 공개 전시가되었음을 의미했습니다.
메릭 자신은 의사를 포함한 다른 사람들이 자신을 대하는 방식이 그를 "소 시장의 동물처럼"느끼게 만들었다 고보고했습니다.
다행히 시간과 사고 방식이 바뀌었고 이제 우리는 어떤 의학적 상태도 사람의 정체성을 구성하지 않는다는 것을 이해합니다. 오늘날 의료 및 의학 연구는 각 개인의 복지가 최우선 과제 여야 함을 인정합니다.
작년에 일본 도쿄에서 열린 Universal Health Coverage Forum에서 공동 주최자들은 다음과 같은 공동 선언을 발표했습니다.
“우리는 건강이 인권이며 [보편적 인 건강 보험]이 모든 사람의 건강과 인간 안보에 필수적임을 인정합니다. 우리는 원칙을 준수합니다 아무도 남기지 않음, 사람들의 목소리와 필요에 따라 의료 서비스를 설계하고 제공하기위한 특별한 노력이 필요합니다.”
앞으로 이러한 원칙을 통해 의학 연구자들이 감기에서 프로테우스 증후군에 이르기까지 모든 건강 문제를 다루는 사람들을 위해 더 나은 치료법을 고안 할 수 있기를 희망합니다.
