투렛 증후군 : 400 개의 유전 적 돌연변이 발견
새로운 연구를 통해 우리는 Tourette 증후군의 유전 적 뿌리와 신경 발달 원인을 이해하는 데 훨씬 더 가까워졌습니다.
미국에서는 현재 약 20 만 명의 사람들이 가장 심각한 형태의 투렛 증후군을 앓고 있습니다.
신경 정신병 적 상태는 틱이라고하는 불수의적이고 반복적 인 움직임이나 소리가 특징입니다.
우리는 아직 뚜렛 증후군의 정확한 원인을 모릅니다. 그러나 연구자들은 기저핵, 전두엽 및 피질을 포함한 특정 뇌 영역의 비정상적인 발달과 관련이 있습니다.
또한 도파민 및 세로토닌과 같은 신경 전달 물질과 함께 이러한 영역을 연결하는 뇌 네트워크도 상태와 관련이 있습니다.
이제 연구자들은 투렛 증후군의 뇌 발달을 방해 할 수있는 요인에 대한 새로운 통찰력을 제공하고 그 결과를 저널에 발표했습니다. 셀 보고서.
중국 베이징에있는 국립 생물 과학 연구소와 샌프란시스코 캘리포니아 대학의 정신과 소속 인 Sheng Wang은 최근 논문의 첫 번째 저자입니다.
Tourette에 관련된 유전자 연구
Wang과 그의 동료들은 Tourette 증후군의 가장 큰 유전 연구 인 TIC 유전학 (Tourette International Collaborative Genetics) 연구에 참여했습니다.
연구 공동 저자 인 Gary Heiman은“참여한 초기 가족을 통해 연구를 시작하기 위해 샘플과 데이터를 수집하고 Tourette 증후군 연구에 관심이있는 전 세계 연구자들을위한 최초의 공유 저장소를 구축 할 수있었습니다. 뉴저지의 Rutgers University-New Brunswick의 유전학과 교수.
새로 출판 된이 논문은 11 년에 걸친 TIC 유전학 연구의 두 번째 주요 결과를 나타냅니다.
첫 번째 결과 세트는 작년에 발표되었으며 Tourette에서 발견 된 뇌 발달 장애의 원인이 될 수있는 4 가지 유전 적 돌연변이가 밝혀졌습니다.
당시 연구원들은 511 개의 유전 적 트리오를 분석했습니다. 새로운 연구에서 그들은 추가로 291 개의 트리오에 대한 전체 엑솜 시퀀싱을 수행하고 결합 된 802 개의 유전자 트리오에 대한 분석을 수행했습니다.
유전 적 돌연변이와 세포 발달
분석 결과, 복제 수 변이 (CNV) 또는 DNA의 더 많은 부분을 포함하고 여러 유전자에 걸쳐있을 수있는 염색체 변이가 투렛 증후군을 유발할 수 있음을 발견했습니다. CNV는 복제 및 삭제를 통해 DNA 영역의 사본 수를 변경합니다.
연구 공동 저자 인 Rutgers University-New Brunswick의 Jay Tischfield는 다음과 같이 설명합니다. "우리는 CNV가 뚜렛 증후군이없는 어린이에 비해 2 ~ 3 배 더 자주 발생한다는 것을 발견했습니다."
연구자들은 또한 "고 신뢰성"위험 유전자를 발견했습니다. CELSR3, 여러 가족에서 유해한 돌연변이가 발견되었습니다.
마지막으로, 그들은 또한 "세포 극성에 관여하는 단백질을 암호화"하는 유전자에서 새로운 돌연변이를 발견했습니다. 세포 극성은 세포의 "모양, 구조 또는 조직"에서 관찰되는 "고유 비대칭"을 설명합니다.
세포 극성은 세포의 개발과 전문화를위한 핵심입니다. 밝혀진 돌연변이는 투 렛병에 존재하는 뇌 발달 문제를 밝히는 데 도움이됩니다.
전반적으로 과학자들은 400 개 이상의 유전자 돌연변이 (단일 또는 결합)가 투렛 증후군의 위험을 증가시킬 수 있다고 추정합니다.
Tischfield는“이 […] 중요한 발견은이 놀랍고 특이한 장애의 원인과 치료에 대한 향후 연구를위한 프레임 워크를 제공합니다. "라고 주장합니다.
이 연구는 또한 뚜렛 증후군과 강박 장애 및 자폐증과 같은 다른 정신 질환 사이의 드 노보 돌연변이의 "중대한 중복"을 확인했습니다.
