터너 증후군 : 증상, 원인 및 치료 - 내분비학

터너 증후군에 대해 알아야 할 사항

터너 증후군은 여성에게만 영향을 미치는 염색체 장애입니다. 일부 또는 모든 세포에서 이차 성 염색체의 일부 또는 전부가 부족합니다.

여아는 키가 부족한 경우가 많고 정서 및 학습에 어려움이있을 수 있지만 대부분은 정상적인 지능을 가지고 있습니다.

터너 증후군 (TS)은 터너 증후군, 45, X 증후군, 울리히-터너 증후군 또는 생식선 발육 장애로도 알려져 있습니다.

터너 증후군이란 무엇입니까?

터너 증후군은 염색체 장애입니다.

터너 증후군이없는 사람은 46 개의 염색체를 가지고 있으며 그중 2 개는 성 염색체입니다. 암컷은 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다.

그러나 터너 증후군을 가진 개인은 이차 성 염색체의 일부가 없습니다. 때때로 전체 염색체가 없을 것입니다.

2,500 명의 소녀 중 약 1 명이이 질환을 가지고 태어나지 만 만삭까지 살아남지 못하는 더 많은 임신에 영향을 미칠 수 있습니다. 미국에서는 약 70,000 명의 여성이 TS에 걸린 것으로 생각됩니다.

기대 수명은 대부분의 사람들보다 약간 낮습니다.

염색체는 인체의 모든 세포에 존재하는 데 옥시 리보 핵산 (DNA) 가닥입니다. 염색체에는 인간의 행동 및 신체적 특성을 만드는 지침이 포함되어 있습니다.

종류

터너 증후군에는 두 가지 유형이 있습니다.

고전적인 터너 증후군에서는 X 염색체가 완전히 누락되었습니다. 이것은 TS 환자의 약 절반에 영향을 미칩니다.
모자이크 터너 증후군, 모자이크 증 또는 터너 모자이크 증은 신체 일부 세포의 X 염색체에서만 이상이 발생하는 곳입니다.

조짐

터너 증후군의 징후와 증상은 상당히 다양합니다. 출생 전에 나타날 수도 있습니다.

출생 전 징후와 증상에는 림프 부종이 포함됩니다. 림프 부종은 체액이 태아 신체의 기관 주위로 제대로 운반되지 않고 과도한 체액이 주변 조직으로 누출되어 부종을 일으킬 때 발생합니다.

TS가있는 신생아는 손과 발이 부을 수 있습니다.

태아는 다음을 가질 수 있습니다.

두꺼운 목 조직
낭포 성 hygroma 또는 목의 부종
정상 체중보다 낮음

출생 또는 유아기에는 다음이있을 수 있습니다.

넓은 간격의 젖꼭지가있는 넓은 가슴
팔꿈치에서 팔이 바깥쪽으로 향하는 cubitus valgus
처진 눈꺼풀
위로 향하는 손톱
높고 좁은 입천장 또는 입천장
머리 뒤쪽의 낮은가는 선
낮은 귀
작고 후퇴하는 아래턱
짧은 손
느리거나 지연된 성장
출생시 키와 몸무게 감소
손과 발의 붓기
여분의 피부 주름이있는 넓은 목, 때로는 "웹과 같은"것으로 묘사 됨

어떤 경우에는 TS가 나중까지 분명해지지 않을 수 있습니다.

이후의 징후와 증상은 다음과 같습니다.

불규칙한 성장 : 예상되는 어린 시절에는 성장 급증이 발생하지 않을 수 있습니다. 생후 3 년 동안 영아는 정상 키를 가질 수 있지만 3 세가되면 성장률이 평균보다 낮아지고 5 세가되면 키가 작게 나타납니다.
짧은 키 : 성인 여성은 치료를받지 않는 한 해당 가족의 성인 여성 구성원에 대해 예상보다 약 8 인치 또는 20cm 더 짧을 수 있습니다.

TS를 가진 대부분의 소녀들은 정상적인 지능과 좋은 언어 및 읽기 능력을 가지고 있지만 일부는 수학, 공간 개념, 기억 능력 및 미세한 손가락 움직임에 문제가있을 수 있습니다.

사회 문제로는 다른 사람의 반응이나 감정을 해석하는 데 어려움이 있습니다.

일반적으로 사춘기 동안 여성의 난소는 성 호르몬, 에스트로겐 및 프로게스테론을 생성하기 시작합니다. TS를 가진 대부분의 여아는 이러한 성 호르몬을 생산하지 않습니다.

이로 인해 :

월경이 시작되지 않음
잘 발달되지 않은 유방
가능한 불임

TS가있는 여성은 난소가 기능하지 않고 불임이지만 질과 자궁 또는 자궁은 일반적으로 정상이며 대부분의 TS 여성은 정상적인 성생활을 할 수 있습니다.

TS 여성의 약 20 %가 사춘기에 월경을 시작하지만, TS 여성이 불임 치료없이 임신하는 경우는 드뭅니다.

기타 가능한 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

아래로 기울어 진 눈
눈에 띄는 귓볼
치아 문제를 일으킬 수있는 구강 이상
심장 잡음을 유발할 수있는 대동맥 협착
갑상선 기능 저하증 또는 티록신 정제로 치료할 수있는 갑상선 기능 부전
고혈압 또는 고혈압
부족한 에스트로겐으로 인한 골다공증 또는 부서지기 쉬운 뼈
중이염, 중이염 또는 풀 귀는 TS를 가진 어린 소녀들에게 흔합니다.
성인기의 청력 손실은 어린 시절의 중이염 때문일 수 있습니다.
당뇨병은 비슷한 체중과 연령을 가진 다른 여성보다 TS가있는 고령 및 과체중 여성에서 더 가능성이 높습니다
두더지가 피부에 만연 할 수 있습니다.
작은 숟가락 모양의 못
정상보다 짧은 네 번째 손가락 또는 발가락

원인 및 위험 요소

대부분의 사람들은 두 개의 성 염색체를 가지고 태어납니다. 수컷은 어머니로부터 X 염색체를, 아버지로부터 Y 염색체를 물려받습니다. 암컷은 각 부모로부터 하나의 X 염색체를 상속받습니다.

암컷이 TS에 걸렸을 때, 하나의 X 염색체 사본이 없거나 크게 변경됩니다.

TS에서는 여러 가지 유전 적 변형이 가능합니다.

Monosomy : 하나의 X 염색체가 완전히 누락되었습니다. 전문가들은 이것이 아버지의 정자 나 어머니의 난자 오류 때문이라고 생각합니다. 자손 몸의 모든 세포에는 하나의 X 염색체가 없습니다.

모자이크 증 또는 터너 모자이크 증이라고도하는 모자이크 터너 증후군 : 태아 발달의 초기 단계에서 세포 분열에 오류가 발생하여 일부 세포에 두 개의 X 염색체 사본이있는 반면 다른 세포에는 하나만 있습니다. 때로는 X 염색체 사본이 모두있는 일부 세포와 하나의 변경된 사본이있는 다른 세포가있을 수 있습니다.

Y 염색체 물질 : TS를 가진 소수의 사람들은 단 하나의 X 염색체 사본을 가진 일부 세포를 가지고 있고 다른 일부는 단 하나의 X 염색체 사본과 일부 Y 염색체 물질을 가진 세포를 가지고 있습니다. 개인은 여성으로 발달하지만 성선 모세포종으로 알려진 유형의 암에 걸릴 위험이 더 높습니다.

X 염색체의 손실 또는 이상은 난자가 수정 될 때 수태시 자발적으로 발생합니다. 누락되거나 변경된 X 염색체는 태아 발달 및 출생 후 발달 과정에서 오류를 일으 킵니다.

한 명의 자녀가 TS에 걸린다고해서 다른 자녀를 가질 위험이 증가하지는 않습니다.

암컷 만 영향을받습니다.

위험 요소

TS에 걸릴 위험은 인종이나 위치에 관계없이 모든 여성에게 동일하다고 생각됩니다. 무작위로 발생하며 부모의 연령과 관련이 없으며 위험에 영향을 미치는 것으로 보이는 알려진 독소 나 환경 요인이 없습니다.

진단

임신 중 초음파 검사를 통해 TS의 징후가 나타날 수 있습니다. 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링 (CVS)은 염색체 이상을 감지 할 수있는 산전 검사입니다.

출생시 심장 또는 신장 문제 또는 손과 발의 부종은 TS를 나타낼 수 있습니다.

영아의 목이 넓거나 물갈퀴가 있고, 가슴이 넓고, 젖꼭지가 넓거나, 소녀가 성장함에 따라 키가 짧고 난소가 발달하지 않은 경우 TS가있을 수 있습니다.

예를 들어 사춘기가 발생하지 않는 경우와 같이 나중에 진단이 이루어지지 않는 경우도 있습니다.

핵형 혈액 검사는 여분의 또는 누락 된 염색체, 염색체 재 배열 또는 염색체 파손을 감지 할 수 있습니다.

이것은 아기가 아직 자궁에있는 동안 양수 샘플을 채취하거나 출생 후 혈액 샘플을 채취하여 수행 할 수 있습니다. 하나의 X 염색체가 없거나 불완전하면 TS가 확인됩니다.

치료

터너 증후군은 치료할 수없는 유전 적 질환이지만 치료는 키가 작거나 성적 발달, 학습 장애 등의 문제를 해결하는 데 도움이 될 수 있습니다.

터너 증후군이있는 여아는 키가 부족할 수 있지만 호르몬 치료는 성장을 촉진 할 수 있습니다.

합병증의 위험을 줄이기 위해서는 조기 예방 관리가 중요합니다. 혈압과 갑상선은 자주 모니터링해야하며 필요한 모든 치료는 즉시 제공되어야합니다.

이비인후과 (ENT) 전문의의 내이 감염 치료는 나중에 청력 장애의 위험을 최소화 할 수 있습니다.

호르몬 요법에는 에스트로겐, 프로게스테론 및 성장 호르몬이 포함될 수 있습니다. 내분비 학자 또는 소아 내분비학자가이를 제공 할 수 있습니다.

성장 호르몬 요법은 소녀가 정상적으로 성장하지 않을 경우 시작하여 나중에 키가 부족하고 사회적 낙인이 찍히지 않도록해야합니다. 성장 호르몬을 매일 주사하면 소녀의 키가 4 인치 (10 센티미터) 더 늘어날 수 있습니다. 이를 시작하기에 가장 좋은 연령은 확인되지 않았지만 치료는 일반적으로 9 세부터 시작됩니다.

에스트로겐과 프로게스테론 대체 요법은 성적 발달을 가능하게하고 골다공증의 위험을 감소시킵니다. 혈액 검사는 환자가 자연적으로 생성하는 호르몬의 양을 보여줄 수 있습니다.

에스트로겐 대체 요법은 서서히 증가하는 저용량으로 시작하여 약 14 세의 사춘기가 시작될 때 시작됩니다. 나중에 제공되는 프로게스테론 요법은 월경을 유발할 수 있습니다. 성 호르몬 치료는 남은 평생 동안 계속됩니다. 정제, 주사 또는 패치로 투여 할 수 있습니다. 터너 증후군 소녀의 약 90 %는 사춘기를 유발하고 성장을 촉진하기 위해 호르몬 치료가 필요합니다.

개인이 임신을 원하는 경우 체외 수정 (IVF)이 필요합니다. 심장과 혈관에 가해지는 부담 때문에 모든 임신은 면밀한 모니터링이 필요합니다.

상담 및 심리 치료는 심리적 문제가있는 환자를 도울 수 있습니다.

학습 지원 및 교육 지원은 수리력, 공간 개념, 기억력 및 미세한 손가락 움직임에 문제가있는 사람들을 도울 수 있습니다.