부검을 통해 심장병에 대해 무엇을 배울 수 있습니까?
사망 후 심장을 연구하는 것은 때때로 간과되는 의료 정보의 출처로 심장 질환 사례를 더 잘 이해하고 관리하는 데 도움이 될 수 있다고 연구원들은 주장합니다.
이번 주에는 저널 특별 호가 출간되었습니다. 순환 의학 연구에서 부검의 역할에 전념했습니다.
이 특별 호에 실린 연구는 사망 후 심장 검사가 심혈관 건강에 대해 얼마나 많은 정보를 제공하는지, 그리고이 정보가 살아있는 사람들의 웰빙에 얼마나 중요한지에 대해 설명합니다.
“부검은 우리가 질병에 대해 체계적으로 생각하는 방식을 알려주는 발견의 원천입니다.”매사추세츠 주 보스턴에있는 Beth Israel Deaconess Medical Center의 병리학과 장인 Jeffrey E. Saffitz 특집 공동 편집자 박사는 말합니다.
“무상 경화증, 고혈압, 당뇨병 및 대사 증후군-이들은 부검 중에 연구하는 질병입니다. 이들은 수십만 명의 사람들을 죽이고있는 질병이며 이러한 질병이 어떻게 발생하고 진행되는지 이해하는 데 도움이되는 부검이 중요합니다.”
Jeffrey E. Saffitz 박사
이번 호에 발표 된 세 가지 연구는 부검이 심장 갑작스런 사망의 근본 원인을 밝히는 방법, 심장 이식 형 전자 장치가 중요한 사후 정보를 제공 할 수있는 방법, 사망 후 심장을 연구하는 것이 죽상 경화증의 원인을 확대하는 데 어떻게 도움이되는지 설명합니다.
가족 구성원의 위험 파악
첫 번째 연구에서 미네소타 주 로체스터에있는 Mayo Clinic의 Windland Smith Rice Sudden Death Genomics Laboratory의 Michael J. Ackerman 박사와 국제 연구팀은 부검을 사용하여 청소년의 갑작스런 심장 사망을 조사했습니다.
이것은 그러한 어린 나이에 돌연사의 원인을 이해하고 다른 가족 구성원도 유사한 심혈관 질환을 경험할 위험이 있는지 평가하기 위해 수행되었습니다.
특히, 과학자들은 "전체 엑솜 분자 부검"이라는 과정을 사용하여 세포 수준에서 원인을 찾았으며,이를 통해 흔하지 않은 심장 사건에 대한 잠재적 유전 적 뿌리를 식별 할 수있었습니다.
Ackerman 박사와 팀은이 기술을 사용하여 2012 년 1 월부터 2013 년 12 월까지 일리노이 주 시카고에서 갑작스런 심장사를 경험 한 25 명의 심장을 연구했습니다.이 중 12 명은 흑인이고 13 명은 백인이었습니다.
사례의 64 % (25 명 중 16 명)에서 27 개의 매우 희귀 한 유전 적 돌연변이가 발견되었습니다. 이 중 75 %는 흑인 (12 명 중 9 명), 백인은 54 % (13 명 중 7 명)에서 발견되었습니다.
중요한 것은, 저자들은이 모든 초 희귀 돌연변이 사례 중 14 %가 이용 가능한 유전자 검사를 사용하여 발견되었을 수 있다는 점에 주목합니다.
이것은 사망자의 생존 가족이 스스로 유전자 검사를 요청함으로써 혜택을받을 수 있음을 시사하며, 그들 역시 심혈관 질환의 위험에 있는지 여부를 보여줄 수 있습니다. 또한 예방 조치를 취할 수 있습니다.
더 정확한 정보
Charité (독일 베를린 Universitätsmedizin Berlin)의 Florian Blaschke 박사가 이끄는 두 번째 연구에서는 사후 심장 이식 형 전자 장치 검사의 중요성을 고려했습니다.
이러한 장치는 서맥 부정맥 (비정상적으로 낮은 맥박)과 같은 심각한 심혈관 문제가있는 사람들의 심장 기능을 교정하고 유지하는 데 사용되지만 종종 특정 의료 정보를 저장하기도합니다.
이러한 데이터는 사망이 발생한시기뿐만 아니라 원인을보다 정확하게 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
Blaschke 박사와 팀은 151 개의 심장 이식 전자 장치에 저장된 데이터를 다운로드했습니다.이 중 109 개는 심박 조율기, 35 개는 제세 동기, 7 개는 이식 형 루프 레코더입니다. 이 기기는 2012 년 2 월부터 2017 년 4 월까지 발생한 5,368 건의 부검 중에 회수되었습니다.
연구자들이 분석 한 사례의 60.8 %에서 다운로드 된 데이터를 통해 정확한 사망 원인을 확인할 수 있었고, 70 %의 사례에서 사망 시간을 결정하는 데 도움이되었습니다.
또한, 저자는 사후 심장 이식 전자 장치를 살펴보면 전문가가 이러한 메커니즘에서 발생할 수있는 결함이나 안전 문제를 평가하는 데 도움이 될 수 있다고 지적합니다.
세포 수준에서 원인 찾기
세 번째 연구에서는 부검이 동맥 내부에 플라크가 축적되는 상태 인 죽상 경화증의 근본적인 원인을 규명하는 데 어떻게 도움이되는지 살펴 보았습니다. 이들은 심장에서 신체의 나머지 부분으로 혈액을 전달하는 주요 혈관입니다.
노스 캐롤라이나 윈스턴 세일럼에있는 웨이크 포레스트 의과 대학에서 근무하는 수석 연구원 인 데이비드 헤링턴 박사와 팀은 100 건의 젊은 성인 부검 과정에서 수집 된 조직 샘플을 분석했습니다.
그들은 연구자들이 세포 수준에서 발생하는 첫 번째 변화를 확인하고 결국 죽상 경화증으로 이어질 수있는 기술인 질량 분석법을 사용하여이를 수행했습니다.
Herrington 박사와 연구팀은 특정 미토콘드리아 단백질에서 중요한 변화를 발견했습니다.이 단백질은 세포가 발달하고 기능 할 수 있도록하는 에너지를 제공하는 작은 구성 요소에 "힘을주는"단백질입니다.
더욱이, 그들이 발견 한 모든 변화는 이미 죽상 경화증과 관련이 있다고 생각되는 단백질 네트워크 (상호 작용 단백질)에서 발견되었습니다.
이 모든 논문을 다루는 특별 호의 공동 편집자는 모두 합쳐서 향후 임상 연구에서보다 지속적인 부검 사용을위한 강력한 사례를 만든다고 지적합니다.
“이번 호의 논문과 논평이 순환 Saffitz 박사는 "아직 부검을 통해 배울 점이 많습니다."라고 말합니다.
