어린이의 낭포 성 섬유증에 대해 알아야 할 사항
낭포 성 섬유증은 점액, 소화액 및 땀을 생성하는 세포에 영향을 미치는 유전 질환입니다.
낭포 성 섬유증 (CF)이있는 사람들은 일반적으로 유아기에 진단을받습니다. 현재 미국에서 30,000 명 이상의 어린이와 청년들이이 질환을 앓고 있습니다.
CF는 만성 폐 감염, 영양 결핍 및 불임을 포함한 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다. 치료법은 없지만 치료는 어린이의 삶의 질을 향상시키고 수명을 연장 할 수 있습니다.
이 기사에서는 CF의 원인과 증상을 설명하고 의사가 상태를 진단하고 모니터링하는 데 사용하는 절차를 설명합니다. CF에 대한 다양한 치료에 대한 정보도 제공합니다.
원인
사람은 일반적으로 유아기에 CF 진단을받습니다.
낭포 성 섬유증은 낭포 성 섬유증 막 관통 전도 조절 자 (CFTR) 유전자라고하는 특정 유전자의 돌연변이의 결과로 발생합니다. 연구원들은 CF를 유발할 수있는 1,000 개 이상의 다른 돌연변이를 확인했으며, 그중 일부는 다른 것보다 더 심각한 증상을 유발합니다.
아이가 CF를 가지고 태어났다면 두 부모 모두 CF 유전자의 사본이 하나 이상 있음을 의미합니다. 유전자 사본이 하나 뿐인 두 보균자가 아이를 가질 때, 아이는 CF에 걸릴 확률이 25 %입니다.
한 부모 에게서만 CF 유전자를 물려받은 사람은 질병에 걸리지 않습니다. 그러나 그들은 유전자의 운반자가 될 것입니다.
CF의 가장 중요한 위험 요소는 가족력이있는 상태입니다. 백인과 북유럽 혈통의 사람들도 위험이 높습니다.
조짐
CF를 가진 대부분의 어린이는 첫 번째 생일 전에 증상을 보입니다. 증상의 유형과 심각도는 어린이마다 다릅니다. 일부 어린이는 나이가들 때까지 CF 징후를 보이지 않을 수 있습니다.
어떤 경우에는 아이들이 출생부터 증상을 보일 수 있습니다. 예를 들어, 신생아에게 태변 장폐색이있을 수 있습니다. 이 장폐색은 유아의 첫 번째 대변 또는 "태변"이 너무 두꺼워서 장을 막을 때 발생합니다.
기타 증상은 다음과 같습니다.
- 짠 맛이 나는 피부
- 과도한 발한
- 재발 성 폐 감염 또는 부비동 감염
- 지속적인 기침, 쌕쌕 거림 또는 기타 천식 유사 증상
- 휴식 중에도 숨가쁨
- 피나 진한 점액을 기침
- 냄새가 나거나 기름기가있는 만성 설사 또는 변
- 특정 영양소 흡수 어려움
- 저성장
- 체중 감량의 어려움
- 복통
- 둥글고 확대 된 손가락과 발가락
- 심장 비대
- 비강 폴립이라고하는 코의 성장
- 항문에서 하부 장이 튀어 나온 직장 탈출증
- 간 문제
- 당뇨병
일부 CF 증상은 다른 증상보다 더 흔합니다. 예를 들어, CF를 가진 거의 모든 사람이 폐 질환을 경험합니다.
또한 CF 소아의 약 90 %가 췌장에서 나오는 관에 막힘이 있습니다. 이러한 막힘은 영양 결핍 및 신체 발달과 관련된 문제를 일으킬 수 있습니다.
진단
의사는 CF를 진단하기 위해 여러 가지 검사를 수행 할 수 있습니다.
임신 중 낭포 성 섬유증 검사가 가능합니다. 그러나 이러한 유전자 검사는 어린이의 CF 증상이 경증인지 중증인지 여부를 나타내지 않습니다.
낭포 성 섬유증 재단에 따르면 미국과 컬럼비아 특별구의 50 개 주 모두 신생아 선별 검사 중에 CF를 확인합니다. 이 검사에는 일반적으로 혈액 검사가 포함됩니다. 혈액 검사가 CF를 나타내면 의사는 땀 검사를 수행합니다.
땀 테스트는 표준 CF 테스트입니다. 사람의 땀 속 염분 수치를 분석하는 것입니다. 의사는 검사를 두 번 실시합니다. 두 결과 모두 높은 수준의 염분을 나타내면 그 사람이 CF를 가지고 있음을 나타냅니다. 신생아는 생후 10 일이되면 땀 검사를받을 수 있습니다.
어린이의 증상을 모니터링하고 CF의 중증도를 결정하기 위해 다른 검사를 사용할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 영양 수준을 평가하기위한 혈액 검사
- 흉부 엑스레이
- 폐의 박테리아를 확인하기위한 검사
- 호흡 측정을위한 폐 기능 검사
- 췌장의 기능을 확인하기위한 검사
치료
CF 치료는 증상의 심각성을 줄이고 합병증을 예방하며 수명을 늘리는 것을 목표로합니다. 어린이에게 가장 적합한 치료 옵션은 증상의 유형과 심각도에 따라 다릅니다.
일반적으로 CF가있는 어린이의 부모와 보호자는 어린이의 식단에 비타민, 미네랄 및 소화 효소를 보충해야합니다. 이러한 조치는 영양 결핍을 예방하고 건강한 성장과 체중 증가를 보장하는 데 도움이 될 수 있습니다.
기타 치료 전략은 다음과 같습니다.
예방 접종
CF가있는 소아는 감염이 발생할 가능성이 더 높습니다. 따라서 모든 백신, 특히 인플루엔자 및 폐렴 구균 질환에 대한 백신을 일정에 맞춰받는 것이 중요합니다.
약물
CF가있는 소아는 폐 기능을 지원하고 감염과 염증을 제어 및 치료하기 위해 약물을 투여받을 수 있습니다. 일부 치료 옵션은 다음과 같습니다.
- 폐 감염에 대한 항생제
- 기도의 염증을 줄이는 항염증제
- 기도 개방을 유지하는 기관지 확장제
- 점액 희석제
- 인슐린 주사 (췌장이 인슐린 성 췌장 효소 생성을 중단하여 영양 흡수를 개선하는 경우)
흉부 물리 치료
흉부 물리 치료는 사람들이 폐에서 점액을 배출하는 데 도움이됩니다. CF가있는 어린이의 부모와 보호자는 매일 여러 번 어린이의 가슴을 부드럽게 두드려 점액을 풀어줄 수 있습니다. 이렇게하면 아이가 기침을하기가 더 쉬워집니다. 특정 호흡 기술도 도움이 될 수 있습니다.
전기 흉부 클래퍼 또는 특수 팽창 조끼와 같은 장치도 점액 제거에 도움이 될 수 있습니다. 그러나 나이가 많은 어린이나 성인이 사용하기에 더 적합합니다.
수술
환자의 증상에 따라 CF를 치료하기 위해 여러 가지 유형의 수술을 사용할 수 있습니다.
수술 절차의 몇 가지 예는 다음과 같습니다.
- 호흡을 방해하는 비강 폴립 제거
- 장 막힘 제거 또는 기타 장 문제 치료
- 심각하거나 생명을 위협하는 폐 문제에 대한 폐 이식
- 간부전의 경우 간 이식
기타 의료 절차
아이의 증상에 따라 다른 의료 절차가 필요할 수 있습니다. 일부 어린이는자는 동안 추가 영양을 얻기 위해 수 유관이 필요할 수 있습니다.
어떤 경우에는 의사가 호흡 곤란을 완화하기 위해기도에서 점액을 흡입 할 수 있습니다.
CF가 진행됨에 따라 산소 요법이 필요할 수 있습니다. 의사는 때때로 CF에서 발생할 수있는 폐 고혈압을 치료하기 위해 순수한 산소 흡입을 권장합니다. 폐 고혈압은 폐의 동맥에 영향을 미치는 고혈압의 용어입니다.
시야
낭포 성 섬유증에 대한 치료법은 없지만이 질환이있는 사람들은 이제 이전 수십 년보다 더 오래 살 수 있습니다. 새로운 치료법은 아이들이 편안하고 만족스러운 삶을 살 수 있도록 도와줍니다.
대부분의 아이들은 또래들처럼 학교에 다닐 수 있고, 놀이 데이트를하고, 신체 활동에 참여할 수 있습니다.
CF 환자는 일반적으로 30 대 또는 40 대에 산다. 2018 년 연구의 저자는 그해 CF로 태어난 아기의 50 % 이상이 최소한 41 세까지 살 것이라고 추정했습니다. CF를 가진 사람들은 70 대까지 산다.
현재 CF 연구는 질병의 진행을 늦추는 방법을 모색하고 있습니다. 언젠가 연구자들은 치료법을 발견 할 수도 있습니다.
테이크 아웃
CF는 폐 및 소화 기능에 문제를 일으키는 평생 질환입니다. 또한 당뇨병 및 간 질환과 같은 합병증의 위험을 증가시킵니다.
그러나 CF를 가진 어린이와 성인이 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 데 여러 가지 치료가 도움이 될 수 있습니다.
CF 아동의 부모와 보호자는 독특한 도전에 직면합니다. 낭포 성 섬유증 재단과 같은 조직에서 도움과 정보를 제공 할 수 있습니다. CF를 가진 사람들과 사랑하는 사람들을위한 많은 지역 및 온라인 지원 그룹이 있습니다.
