단백질 C 결핍에 대해 알아야 할 사항은 무엇입니까?
단백질 C는 혈전 조절을 돕고 상처 치유 과정에 필수적입니다. 단백질 C의 부족은 비정상적인 혈전 및 기타 심각한 상태로 이어질 수 있습니다.
혈전은 신체 내부와 외부 모두에서 발생할 수 있습니다. 일반적으로 정맥이나 동맥 손상 후에 형성되며 상처가 치유 된 후 치료없이 해결되는 경우가 많습니다.
혈전의 형성을 응고라고합니다. 건강한 응고에는 효과적인 기능을 위해 정확한 양의 단백질과 혈소판이라고하는 혈액 세포가 필요합니다.
그러나 일부 혈전은 손상없이 발생하며 치료가 필요합니다. 이러한 혈전의 건강 결과는 극도로 심각하고 때로는 치명적일 수 있습니다.
단백질 C 결핍이란 무엇입니까?
간은 단백질 C를 만들어 혈류로 방출합니다.
이것은 응고를 촉진하는 다른 단백질을 차단하여 혈액 응고를 조절합니다.
단백질 C 결핍은 사람이 충분히 강한 단백질 C를 생산할 수 없거나 신체에 충분한 단백질이 없을 때 발생합니다.
이 결핍은 혈류의 균형을 뒤엎습니다. 단백질 C가 응고 단백질을 차단하기 때문에 신체에서 생성되는 단백질 C가 적을수록 혈전이 형성 될 위험이 커집니다.
단백질 C 결핍은 경증에서 중증까지 다양합니다. 경증 단백질 C 결핍이있는 많은 사람들은 문제가있는 혈전이 발생하지 않습니다.
에 따르면 응고 연결, 노스 캐롤라이나 대학의 정보 및 홍보 프로젝트 인 약 500 명 중 1 명은 유전 된 형태의 단백질 C 결핍을 경험할 수 있습니다. 심각한 단백질 C 결핍 사례는 덜 흔하며 신생아 4 백만 명 중 1 명에게만 영향을 미칩니다.
원인
사람들은 단백질 C 결핍을 상속하거나 획득 할 수 있습니다.
사람들은 PROC 유전자라는 특정 유전자의 돌연변이로 인해 단백질 C 결핍을 상속받습니다. 연구자들은 생산을 감소 시키거나 단백질 C의 완전한 기능을 방해 할 수있는 270 개의 서로 다른 돌연변이를 확인했습니다.
더 심각한 상태의 위험은 PROC 유전자의 돌연변이 양에 따라 증가합니다.
사람들은 또한 다음과 같은 비유 전적 수단을 통해 상태를 얻습니다.
- 와파린과 같은 혈액 희석제 복용
- 간부전
- 낮은 비타민 K 섭취
- 소장의 외과 적 제거
- 적절한 영양이없는 항생제 코스
- 몸 전체의 종양
- 혈액 감염으로 인한 응고 장애
- 젊은 사람들의 세균 감염
위험 요소
상태에 대한 가장 큰 위험 요소는 상태가있는 부모 또는 비정상적인 혈전의 가족력이있는 경우입니다.
부모는 단백질 C 결핍을 일으키는 돌연변이를 자손에게 전달합니다. 부모 중 한 명이 질병을 물려받을 확률은 50 %입니다. 개인이 양쪽 부모로부터 돌연변이 된 PROC 유전자를 물려 받으면 더 심각한 경우가 발생할 수 있습니다.
다음 요인은 혈전 위험을 증가시킵니다.
- 나이
- 수술
- 운동 부족
- 임신
- 수반되는 혈액 응고 장애
조짐
가장 심각한 단백질 C 결핍 사례는 출생 직후에 발생합니다. 이것은 일반적으로 자반병이라고하는 혈액 응고 상태의 결과입니다.
단백질 C 수치가 매우 낮은 일부 사람들은 사춘기까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 그러나 그들은 초기에 증상을 보인 사람과 마찬가지로 혈전과 막힘을 일으킬 가능성이 있습니다.
합병증
개인은 혈전 및 기타 관련 합병증이 발생한 후에 만 단백질 C 결핍이 있음을 발견 할 수 있습니다.
단백질 C 결핍의 합병증은 심각 할 수 있으며 응급 치료로 이어질 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
심 부정맥 혈전증
심부 정맥 혈전증 (DVT)은 경미한 단백질 C 결핍이있는 사람들에게도 발생할 수있는 심각한 상태입니다.
DVT는 일반적으로 팔과 다리뿐만 아니라 뇌 주변에서 피부 표면 아래에 형성되는 혈전입니다.
DVT는 신체를 통해 이동할 때 생명을 위협 할 수 있으며 폐를 막을 수 있습니다.
단백질 C 결핍이있는 사람이 여러 번의 DVT 에피소드를 경험하는 경우 만성 심부 정맥 기능 부전이라는 상태가 발생할 수 있습니다.
이것은 해당 부위의 피부가 변색되고 부기가 더 심해 짐을 의미합니다.
폐 색전증
이 위험한 상태는 DVT 후에 발생할 수 있습니다. 폐색전증은 폐로가는 혈류를 차단합니다.
임신 중 문제
단백질 C 결핍은 임신 중 및 분만 후 여성의 혈전 위험을 높입니다. 위험은 출생 후 더 높습니다.
통계에 따르면 유전 된 단백질 C 결핍이있는 임산부 100 명 중 1 명은 혈액 희석제를 복용하지 않는 한 혈전이 발생합니다. 임신 한 여성은 의사와 예방 옵션에 대해상의해야합니다.
자반 풀미 넌스
이것은 심각한 단백질 C 결핍이있는 영아에서 발생하는 생명을 위협하는 상태입니다.
Purpura fulminans는 출생 직후에 발생합니다. 혈전은 몸 전체의 작은 혈관에서 형성됩니다.
이 혈전 주변에서 혈류가 멈추어 세포가 죽습니다. 신체는 혈액 응고 단백질을 빠르게 소모하여 비정상적인 출혈과 피부 변색을 초래합니다.
많은 신생아가이 상태에서 살아남지 못합니다. 그러나 살아남은 사람들은 혈전 및 막힘 위험이 높습니다.
와파린 유발 괴사
이것은 와파린 치료를 시작한 약 10,000 명 중 약 1 명에게서 발견되는 희귀하고 고통스러운 상태입니다.
혈전은 유방, 엉덩이, 허벅지 또는 몸통의 세포사를 유발합니다. 이 부위의 출혈은 자주색과 파란색으로 변하고 부기, 심한 통증 및 괴저를 유발합니다.
치료에는 와파린을 즉시 헤파린, 비타민 K 및 단백질 C 농축액으로 전환하는 것이 포함됩니다.
이 상태는 자주 수술이 필요합니다.
의사를 볼 때
모든 혈전은 잠재적 인 의학적 응급 상황입니다.
다음과 같은 증상이 나타나면 즉시 의학적 도움을 받아야합니다.
- 팔이나 다리의 경련, 통증 또는 압통
- 피부에 붉은 색 또는 보라색
- 부종
- 고통스러운 부위의 온기
미국에서는 매년 90 만 명이 혈전이 발생하며이 중 10 만 명이 치명적입니다.
국제 혈전증 및 지혈 학회의 통계에 따르면 폐색전증 4 건 중 1 건이 치명적이라고합니다.
다음과 같은 증상이 나타나면 응급 의료 지원을 받으십시오.
- 호흡 곤란
- 가슴 통증
- 빠른 심장 박동
- 기절
- 피를 토하다
진단
혈액 검사는 단백질 C 결핍을 확인하는 유일한 방법입니다. 와파린 치료와 같은 일부 요인은 단백질 C를 일시적으로 떨어 뜨릴 수 있으므로 반복 검사가 필요할 수 있습니다.
가장 정확한 결과를 얻으려면 와파린을 사용한 후 최소 14 일 동안 검사를 받으십시오. 검사 가족 구성원은 상태가 유전인지 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
의사는 혈전을 오진하고 재검사를 요청할 수도 있습니다.
치료 및 전망
단백질 C 결핍이없는 사람도 혈전 예방 조치를 취해야합니다. 간단한 단계에는 체중 감량, 금연 및 활동적 유지가 포함됩니다.
단백질 C 결핍이있는 사람들은 추가 조치를 취할 수 있습니다. 여기에는 에스트로겐 치료를 중단하고 에스트로겐과 프로게스틴이 포함 된 피임약을 피하는 것과 같은 약물 전환이 포함될 수 있습니다.
단백질 C 결핍이있는 가족 구성원이있는 개인은 증상이 없더라도 검사를받는 것을 고려해야합니다.
사람들은 수술, 임신 치료, 장거리 비행 및 움직임이 제한된 기타 상황 전에 단백질 C 결핍에 대해 직원에게 알려야합니다.
의사는 유전 적 단백질 C 결핍으로 인해 혈전이있는 사람들에게 혈액 희석제를 사용한 장기 치료를 제안 할 수 있습니다.혈전이 아직 문제가되지 않는 경우 의사는 일반적으로 다음과 같은 혈전 위험이 증가 할 때만 혈액 희석제를 권장합니다.
- 수술 후
- 카테터를 사용할 때
- 움직이지 않는 장시간 동안
사람들은이시기에 합성 농축 물로 낮은 단백질 C 수준을 보충 할 수 있습니다. 이것은 또한 장기 사용자를 위해 처방 된 혈액 희석제의 복용량을 줄일 수 있습니다.
테이크 아웃
단백질 C 결핍은 신체 전체의 혈전 조절에 필수적인 특정 단백질이 부족한 것입니다.
신체에 단백질 C가 충분하지 않으면 DVT 및 폐색전증을 포함하여 잠재적으로 치명적인 혈전의 위험이 있습니다. 개인은 종종 부모 중 한 명 또는 둘 모두와 와파린과 같은 혈액 응고 약물로부터 상태를 물려받습니다.
약물을 바꾸고 단백질 C를 합성 농축 물로 보충하여 치료합니다.
큐:
식단에서 단백질 C를 보충 할 수있는 방법이 있습니까?
ㅏ:
아니요, 식단에서 단백질 C를 보충 할 방법은 없습니다. 단백질 C 결핍으로 효소 단백질 C를 만들 수 없습니다.
단백질 C에는식이 보충제가 없습니다. 단백질 C가 필요한 의학적 상황에있는 경우 의사는 단백질 C 농축액을 제공해야합니다.
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