PRADER-WILLI 증후군 : 증상, 경고 신호 및 원인 - 유전학

Prader-Willi 증후군이란 무엇입니까?

Prader-Willi 증후군은 신체적, 정신적 및 행동 문제를 일으키는 드문 질환입니다. 끊임없는 굶주림이 일반적입니다.

Prader-Willi Syndrome (PWS)을 앓고있는 사람은 오랫동안 식사를하고 가능한 한 많은 음식을 먹어야하는 강력한 충동을 가지기 때문에 체중 조절이 극도로 어려움을 겪습니다. PWS는 소아 비만의 가장 흔한 유전 적 원인입니다.

미국의 Prader-Willi Syndrome Association에 따르면 8,000 명 중 1 명에서 25,000 명 중 1 명이이 질환을 앓고 있습니다.

다른 소식통에 따르면이 증후군은 전 세계적으로 10,000 명 중 1 명에서 30,000 명 중 1 명에서 발생합니다. 남녀 모두에게 똑같이 영향을 미칩니다.

PWS 란 무엇입니까?

PWS는 염색체 15에서 유전자가 누락되었을 때 발생합니다.

PWS는 유전 적 질환으로 사람들이 부모로부터 유전됩니다.

태어날 때부터 존재하지만 나중에 진단이 발생하지 않는 경우가 많습니다.

PWS를 가진 사람들은 15 번 염색체에 삭제되거나 비활성화 된 7 개의 유전자를 가지고 있습니다.

그들은 종종 낮은 근육 긴장도, 불완전한 성적 발달 및 만성적 인 배고픔을 겪습니다.

그들의 신진 대사는 상태가없는 사람들과 비교할 때 더 적은 칼로리를 태우는 경향이 있습니다. PWS를 가진 많은 사람들은 키가 작습니다.

PWS가있는 신생아는 출생시 체중이 평소보다 낮고 근육이 약하며 빨기가 어려워지는 경향이 있습니다. 근력 약화는 근력 저하로 알려져 있습니다.

개인은 2 세에서 5 세 사이, 때로는 그 이후에 과식증이라는 강한 식욕이 발달하기 시작합니다.

이 특성은 식사 후 포만감이 현저히 감소하기 때문에 발생합니다. 과식증이 시작되면 평생 지속되는 경향이 있습니다.

조짐

PWS의 증상은 일반적으로 두 단계로 진행됩니다.

첫 번째 증상은 종종 생후 첫해에 나타나며 다른 증상은 1 ~ 6 세 사이에 발생하기 시작합니다.

첫해의 증상

0-12 개월 사이의 영아는 다음 증상 중 일부 또는 전부를 가질 가능성이 있습니다.

저산소증 또는 근긴장 불량 : 다른 사람이 잡고있을 때 아이는 부드러움을 느낍니다. 팔꿈치와 무릎이 제자리에 단단히 고정되는 대신 느슨하게 확장 될 수 있습니다. 저혈압은 나이가 들면서 개선됩니다.
특정 얼굴 특징 : 여기에는 아몬드 모양의 눈과 관자놀이에서 좁아지는 머리가 포함될 수 있습니다. 입은 윗입술이 가늘고 작고 뒤집힌 모양 일 수 있습니다.
신체 발달 감소 : 근긴장도가 좋지 않으면 빨기 능력이 저하되어 수유가 어려워집니다. 영아는 다른 아기보다 더 느린 속도로 체중이 증가 할 수 있습니다.
사시 : 눈이 일제히 움직이지 않습니다. 한쪽 눈이 방황하는 것처럼 보이거나 눈이 교차 할 수 있습니다.

유아는 또한 비정상적으로 약하게 울고 자극에 대한 불완전한 반응을 보이고 피곤해 보일 수 있습니다.

생식기가 제대로 발달하지 않을 수 있으며 때때로 피부와 눈의 탈색이 발생합니다.

1 ~ 6 세의 증상

1 세에서 6 세 사이에 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

음식에 대한 갈망과 체중 증가 : 아이는 지속적으로 음식을 갈망하며 많은 양의 음식을 자주 먹습니다. 그들은 해동되거나 조리되기 전의 냉동 식품 또는 유효 기간이 지난 식품과 같이 대부분의 사람들이 원하지 않는 식품을 비축하거나 먹을 수 있습니다.
성선 기능 저하증 : 고환이나 난소는 성 호르몬을 충분히 생산하지 못해 성기의 발달이 미흡합니다. PWS가있는 남성의 고환은 하강 할 수 없습니다.
제한된 성장 및 힘 : 여기에는 작은 손과 발뿐만 아니라 낮은 근육량도 포함될 수 있습니다. PWS를 가진 사람들은 성장 호르몬 부족으로 인해 성인으로서 최대 키에 도달하지 못할 수 있습니다.
제한된인지 발달 : 이것은 경증에서 중등도의 학습 장애로 이어질 수 있습니다.
지연된 운동 능력 : 아이들은 평상시보다 늦게 앉거나 걷는 것과 같은 조정 능력을 배우는 일반적인 이정표에 도달 할 수 있습니다. 유아는 생후 24 개월이 될 때까지 걸을 수 없습니다.
지연된 언어 능력 : PWS가있는 어린이는 일반적인 것보다 늦게 언어 능력을 개발할 수 있습니다.
행동 및 정신 장애 : 특히 음식과 관련된 화를 냄이 포함될 수 있습니다. 아이는 논쟁적이고, 반대 적이며, 경직되고, 조작 적이며, 소유욕 적이며, 완고 할 수 있습니다. 일부 소아는 강박 장애 (OCD), 반복적 인 행동, 반복적 인 생각 및 기타 정신 장애가있을 수 있습니다. 과도한 피부 따기 및 손톱 물림이 발생할 수 있습니다.
수면 장애 : 여기에는 비만으로 인한 수면 무호흡증이 포함될 수 있습니다. 정상적인 수면주기에 방해가 될 수 있습니다.
척추 측만증 또는 척추 만곡 : 이것은 PWS를 가진 개인이 성장함에 따라 발생할 수있는 증상입니다.
탈색 : 피부와 머리카락이 부모와 형제 자매보다 더 공정 할 수 있습니다.

통증에 대한 높은 내성이있을 수 있습니다. 근시도 흔합니다.

Prader-Willi Syndrome Association은 이제 PWS를 처음에 사용 된 두 가지가 아닌 여러 단계의 증후군으로 점점 더 많이 인식하고 있습니다.

2 단계에서 18 ~ 36 개월에 체중은 음식이나 칼로리 섭취에 대한 추가 관심없이 평균보다 낮은 수준에서 높은 수준으로 넘어갑니다.

3 단계는 8 세경에 시작되며 성인이 될 때까지 계속 될 수 있습니다. 끊임없는 음식 추구가 시작되며이 단계의 핵심 특징입니다.

앞으로 PWS를 가진 사람들은 사춘기 동안 성적 발달이 좋지 않습니다. 암컷은 월경이 부족하거나 전혀 경험하지 않을 수 있으며 PWS가있는 대부분의 성인은 번식을 할 수 없습니다.

의사를 볼 때

아기에게 수유가 어려운 경우 부모는 의사와 상담해야합니다.

다음 징후가 나타나면 부모는 의사와 상담해야합니다.

유아기 수유 곤란
깨어 난 문제
정상적인 자극에 대한 반응 부족
잡았을 때 엉성함
아이의 끊임없는 음식 추구
급격한 체중 증가

다른 경고 징후로는 지속적인 배고픔, 지속적인 음식 검색, 일반적으로 빠른 체중 증가가 있습니다. 그러나 거의 항상 다른 징후가 있으며 이러한 행동을 보이는 대부분의 어린이는 PWS가 없습니다.

원인

유전 적 이상은 PWS를 유발합니다. 연구자들은 염색체 15에서 이상을 발견했지만 관련 유전자를 아직 확인하지 못했습니다.

성별과 관련된 것 외에도 모든 인간 유전자는 쌍으로 나옵니다. 하나의 사본은 아버지의 것으로 부계 유전자라고하고 다른 사본은 어머니의 것으로 모성 유전자라고합니다.

PWS에서 15 번 염색체의 특정 부계 유전자가 없거나 제대로 기능하지 않습니다.

이 유전 적 이상은 시상 하부가 작동하는 방식을 변경합니다. 시상 하부는 갈증과 배고픔을 조절하는 뇌의 일부입니다. 또한 성적 발달과 성장을 촉진하는 호르몬을 방출합니다.

예를 들어 두부 손상, 종양 또는 종양 제거 수술을 통해 시상 하부가 손상되면 PWS와 유사한 징후 및 증상이 나타날 수 있습니다.

PWS의 유전 적 특징이 없음에도 불구하고 손상된 시상 하부 환자는 지속적인 음식 갈망과 같은 동일한 행동 문제 중 일부를 얻을 수 있습니다.

PWS로 태어난 사람들에게 사용되는 치료법은 증상과 유사한 후천적 증상을 가진 사람들에게도 도움이 될 수 있습니다.

진단

PWS에 대해 여러 가지 검사를 할 수 있지만 DNA 메틸화라고하는 일종의 유전자 검사로 99 %의 사례를 탐지 할 수 있습니다.

조기 진단으로시기 적절한 치료가 가능하므로 조기 검사가 필요합니다.

PWS가있는 일부 사람들은 진단을받지 못하거나 이러한 상태의 일부 특징이 PWS의 특징과 겹치기 때문에 다운 증후군 또는 자폐 스펙트럼 장애 (ASD)의 오진을받습니다.

치료

영양 치료사는 수유 장애가있는 영아에게 고 칼로리 분유를 처방 할 수 있습니다.

PWD에 대한 치료법은 없습니다.

그러나 지속적인 치료는 관련 호르몬 및 발달 결핍에 초점을 맞춰 증상을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

의사가 사용할 수있는 치료법은 다음과 같습니다.

영양물 섭취
성장
성 호르몬
물리적 인
연설
직업
발달

영양 요법은 고 칼로리 분유를 섭취하는 데 어려움을 겪고있는 유아에게 공급할 수 있습니다.

PWS를 치료하는 의사는 체중과 성장을 면밀히 모니터링하는 반면 영양사는 체중 조절을 촉진하는 영양가가 높은 저칼로리 식단을 개발하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

PWS를 가진 사람들은 연령대에서 흔히 볼 수있는 것보다 낮은 칼로리 목표로 매우 엄격한 식단을 따라야합니다. 부모와 보호자는 부엌 캐비닛 안에 음식을 잠그는 것과 같은 음식에 대한 갈망을 설명하기 위해 물리적 장벽을 마련해야 할 수 있습니다.

성장 호르몬 치료는 성장을 증가시키고 체지방을 줄이는 데 도움이 될 수 있지만, 이것의 장기적인 효과는 불분명합니다.

호르몬 대체 요법 (HRT)과 같은 성 호르몬 치료는 남아에게는 테스토스테론을, 여아에게는 프로게스테론을 보충 할 수 있습니다. 이것은 성적 발달을 돕고 골다공증의 위험을 줄일 수 있습니다.

기타 치료법은 다음과 같습니다.

연령에 적합한 사회적 및 대인 관계 기술을 장려하는 발달 치료
일상적인 작업을 돕는 작업 요법
조정과 움직임을 관리하기위한 물리 치료
의사 소통 능력을 증진시키는 언어 치료

PWS를 가진 사람은 PWS의 심리적 효과에 대한 도움을 받기 위해 심리학 자나 정신과 의사와 상담해야 할 수도 있습니다.

PWS를 가진 대부분의 사람들은 평생 동안 감독과 전문적인 치료가 필요합니다. 지속적으로 음식을 제한하고 행동을 관리하면 가족 구성원에게 스트레스를 줄 수 있으며 가족 지원 및 상담 그룹은 때때로 도움을 제공 할 수 있습니다.

합병증

PWS의 합병증에는 약물, 특히 진정제와 마취제에 대한 비정상적인 반응이 포함될 수 있습니다.

PWS에 걸린 사람은 일반적으로 통증 역치가 높을 수 있습니다. 즉, 감염이나 질병은 후기 단계까지 치료를받지 않습니다. 문제가 이미 심각하지 않는 한 PWS 환자에서 구토는 드뭅니다.

비만 유병률이 높다는 것은 다른 사람들보다 제 2 형 당뇨병, 심장병 및 뇌졸중의 위험이 더 높다는 것을 의미합니다. 마찬가지로 PWS를 가진 사람들은 다른 사람들보다 치아 침식 비율이 더 높습니다. 뼈와 관절에 영향을 미치는 골관절염과 골다공증도 발생할 수 있습니다.