루푸스 : 원인, 증상 및 연구 - 낭창

루푸스는 무엇입니까?

루푸스는 신체의 면역 체계가 과잉 활동하여 정상적이고 건강한 조직을 공격하는 장기자가 면역 질환입니다. 증상으로는 염증, 부기, 관절, 피부, 신장, 혈액, 심장 및 폐 손상이 있습니다.

복잡한 성격으로 인해 사람들은 때때로 루푸스를“천개의 얼굴의 질병”이라고 부릅니다.

미국 루푸스 재단에 따르면 미국에서는 매년 약 16,000 건의 새로운 루푸스 사례가보고되고 있으며, 최대 150 만 명이 루푸스를 앓고 있습니다.

재단은 루푸스가 특히 여성에게 영향을 미치며 15 세에서 44 세 사이에 나타날 가능성이 가장 높다고 말합니다.

루푸스는 가수 셀레나 고메즈가 10 대 후반에 진단을 받고 치료를 받았다고 발표 한 후 2015 년에 대중의 주목을 받았습니다.

루푸스는 전염성 질병이 아닙니다. 사람은 성적으로 또는 다른 방법으로 다른 사람에게 그것을 전달할 수 없습니다.

그러나 드물게 루푸스가있는 여성이 루푸스의 한 형태로 발전하는 어린이를 출산 할 수 있습니다. 이것을 신생아 루푸스라고합니다.

종류

다양한 종류의 루푸스가 있습니다. 이 기사는 주로 전신성 홍 반성 루푸스 (SLE)에 초점을 맞추지 만 다른 유형에는 원반형, 약물 유발 성 루푸스 및 신생아 루푸스가 포함됩니다.

전신성 홍 반성 루푸스

말라리아 발진은 루푸스의 주요 증상입니다. 이미지 출처 : Doktorinternet, 2013.

SLE는 가장 친숙한 루푸스 유형입니다. 그것은 전신적인 상태입니다. 이것은 몸 전체에 영향을 미친다는 것을 의미합니다. 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다.

원반형 루푸스와 같은 다른 유형의 루푸스보다 더 심합니다. 신체의 모든 기관이나 기관 시스템에 영향을 미칠 수 있기 때문입니다. 피부, 관절, 폐, 신장, 혈액, 심장 또는 이들의 조합에 염증을 일으킬 수 있습니다.

이 상태는 일반적으로주기를 거칩니다. 관해의시기에는 증상이 없습니다. 재발하는 동안 질병이 활성화되고 증상이 나타납니다.

원반형 홍 반성 루푸스

원반형 홍 반성 루푸스 (DLE) 또는 피부 루푸스에서 증상은 피부에만 영향을 미칩니다. 얼굴, 목 및 두피에 발진이 나타납니다.

융기 된 부위가 두꺼워지고 비늘이 생기고 흉터가 생길 수 있습니다. 발진은 며칠에서 몇 년까지 지속될 수 있으며 재발 할 수 있습니다.

미국 루푸스 재단에 따르면 DLE는 내부 장기에 영향을 미치지 않지만 DLE 환자의 약 10 %가 계속해서 SLE를 개발할 것이라고합니다. 그러나 이러한 개인이 이미 SLE를 앓고 있고 피부에 임상 징후를 보 였는지 또는 DLE 또는 SLE에서 진행이 있는지는 분명하지 않습니다.

아 급성 피부 홍 반성 루푸스

아 급성 피부 홍 반성 루푸스는 태양에 노출되는 신체 부위에 나타나는 피부 병변을 말합니다. 병변은 흉터를 일으키지 않습니다.

약물 유발 성 루푸스

SLE 환자의 약 10 %에서 특정 처방약에 대한 반응으로 인해 증상이 나타납니다. Genetics Home Reference에 따르면 약 80 가지 약물이 질환을 유발할 수 있습니다.

여기에는 사람들이 발작과 고혈압을 치료하는 데 사용하는 일부 약물이 포함됩니다. 또한 일부 갑상선 약물, 항생제, 항진균제 및 경구 피임약이 포함됩니다.

일반적으로 이러한 형태의 루푸스와 관련된 약물은 다음과 같습니다.

고혈압 치료제 Hydralazine
Procainamide, 심장 부정맥 치료제
결핵 (TB) 치료에 사용되는 항생제 이소니아지드

약물로 인한 루푸스는 일반적으로 약물 복용을 중단 한 후에 사라집니다.

신생아 루푸스

SLE가있는 산모에게서 태어난 대부분의 아기는 건강합니다. 그러나 루푸스와 관련된자가 항체가있는 여성의 약 1 %는 신생아 루푸스가있는 아기를 갖게됩니다.

여성은 SLE, 쇼그렌 증후군이 있거나 질병 증상이 전혀 없을 수 있습니다.

쇼그렌 증후군은 루푸스에서 자주 발생하는 또 다른자가 면역 질환입니다. 주요 증상으로는 안구 건조와 구강 건조가 있습니다.

출생시 신생아 루푸스가있는 아기는 피부 발진, 간 문제 및 낮은 혈구 수를 가질 수 있습니다. 그들 중 약 10 %가 빈혈을 앓을 것입니다.

병변은 보통 몇 주 후에 사라집니다. 그러나 일부 영아는 심장이 정상적이고 리드미컬 한 펌핑 작용을 조절할 수없는 선천성 심장 차단이 있습니다. 유아는 심박 조율기가 필요할 수 있습니다. 이것은 생명을 위협하는 상태 일 수 있습니다.

SLE 또는 기타 관련자가 면역 질환이있는 여성은 임신 중 의사의 치료를받는 것이 중요합니다.

원인

루푸스는자가 면역 질환이지만 정확한 원인은 명확하지 않습니다.

무엇이 잘못 되었나요?

면역 체계는 신체를 보호하고 바이러스, 박테리아 및 세균과 같은 항원과 싸 웁니다.

항체라고하는 단백질을 생성하여이를 수행합니다. 백혈구 또는 B 림프구는 이러한 항체를 생성합니다.

루푸스와 같은자가 면역 질환이있는 사람은 면역 체계가 원치 않는 물질 또는 항원과 건강한 조직을 구별 할 수 없습니다.

결과적으로 면역 체계는 건강한 조직과 항원에 대한 항체를 지시합니다. 이로 인해 부기, 통증 및 조직 손상이 발생합니다.

루푸스 환자에게서 발생하는 가장 흔한 유형의자가 항체는 항핵 항체 (ANA)입니다. ANA는 세포의 명령 센터 인 세포 핵의 일부와 반응합니다.

이러한자가 항체는 혈액에서 순환하지만 일부 신체 세포에는 일부자가 항체가 통과 할 수있을만큼 충분히 투과 할 수있는 벽이 있습니다.

그러면자가 항체는 이러한 세포의 핵에있는 DNA를 공격 할 수 있습니다. 이것이 루푸스가 다른 기관이 아닌 일부 기관에 영향을 미치는 이유입니다.

면역 체계가 잘못된 이유는 무엇입니까?

몇 가지 유전 적 요인이 아마도 SLE의 발달에 영향을 미칩니다.

신체의 일부 유전자는 면역 체계가 기능하도록 도와줍니다. SLE 환자의 경우 이러한 유전자의 변화로 인해 면역 체계가 제대로 작동하지 않을 수 있습니다.

Genetics Home Reference에 따르면 한 가지 가능한 이론은 신체가 세포를 재생하면서 발생하는 자연적인 과정 인 세포 사멸과 관련이 있습니다.

일부 과학자들은 유전 적 요인으로 인해 시체가 죽은 세포를 제거하지 못한다고 믿습니다.

남아있는 죽은 세포는 면역 체계를 오작동시키는 물질을 방출 할 수 있습니다.

위험 요소 : 호르몬, 유전자 및 환경

루푸스는 여러 요인에 반응하여 발생할 수 있습니다. 이들은 호르몬, 유전, 환경 또는 이들의 조합 일 수 있습니다.

1) 호르몬

호르몬은 신체가 생성하는 화학 물질입니다. 그들은 특정 세포 또는 기관의 활동을 제어하고 조절합니다.

호르몬 활동은 다음과 같은 위험 요소를 설명 할 수 있습니다.

성별 : 미국 국립 보건원 (National Institutes of Health)은 여성이 남성보다 루푸스에 걸릴 확률이 9 배 더 높다고 지적합니다.

나이 : 증상과 진단은 종종 가임기에 15 세에서 45 세 사이에 발생합니다. 그러나 Genetics Home Reference에 따르면 사례의 20 %는 50 세 이후에 나타납니다.

루푸스 발생 10 건 중 9 건이 여성에게 영향을 미치기 때문에 연구자들은 에스트로겐과 루푸스 사이의 가능한 연관성을 조사했습니다. 남성과 여성 모두 에스트로겐을 생산하지만 여성은 더 많이 생산합니다.

2016 년에 발표 된 리뷰에서 과학자들은 에스트로겐이 면역 활동에 영향을 미치고 루푸스에 취약한 마우스에서 루푸스 항체를 유도 할 수 있음을 관찰했습니다.

이것은 왜자가 면역 질환이 남성보다 여성에게 더 많은 영향을 미치는지 설명 할 수 있습니다.

2010 년에 저널에 자체보고 된 플레어에 대한 연구를 발표 한 연구원 류마티스 학 루푸스가있는 여성은 월경 중 더 심한 통증과 피로를 호소하는 것으로 나타났습니다. 이는 현재 플레어가 발생할 가능성이 더 높다는 것을 의미합니다.

에스트로겐이 루푸스를 유발한다는 것을 확인하는 충분한 증거가 없습니다. 연관성이있는 경우 에스트로겐 기반 치료는 루푸스의 중증도를 조절할 수 있습니다. 그러나 의사가이를 치료로 제공하려면 더 많은 연구가 필요합니다.

2) 유전 적 요인

연구자들은 특정 유전 적 요인이 루푸스를 유발한다는 사실을 증명하지 않았지만 일부 가족에서는 더 흔합니다.

유전 적 요인은 다음이 루푸스의 위험 요인 인 이유 일 수 있습니다.

인종 : 배경에 상관없이 루푸스에 걸릴 수 있지만 백인 인구에 비해 유색 인종에서 2 ~ 3 배 더 흔합니다. 히스패닉, 아시아 인 및 아메리카 원주민 여성에게도 더 흔합니다.

가족력 : 루푸스에 걸린 1 급 또는 2 급 친척이있는 사람은 루푸스가 발병 할 위험이 더 높습니다.

과학자들은 루푸스의 발생에 기여할 수있는 특정 유전자를 확인했지만이 유전자가이 질병을 유발한다는 것을 증명할 충분한 증거가 없습니다.

일란성 쌍둥이에 대한 연구에서 한 쌍둥이는 루푸스가 발생할 수 있지만 다른 쌍둥이는 함께 자라서 동일한 환경에 노출 되어도 루푸스가 발생할 수 있습니다.

쌍둥이 중 한 쌍이 루푸스를 가지고 있다면 다른 한 쌍은 질병에 걸릴 확률이 25 %에 달합니다. 관절염 및 류머티즘 세미나 일란성 쌍둥이가 둘 다 질환을 가질 가능성이 더 큽니다.

루푸스는 질병의 가족력이없는 사람에게서 발생할 수 있지만 가족 내에 다른자가 면역 질환이있을 수 있습니다. 예를 들면 갑상선염, 용혈성 빈혈, 특발성 혈소판 감소증 자반병이 있습니다.

일부에서는 x- 염색체의 변화가 위험에 영향을 미칠 수 있다고 제안했습니다.

3) 환경

화학 물질이나 바이러스와 같은 환경 인자는 이미 유 전적으로 취약한 사람들에게 루푸스를 유발하는 데 기여할 수 있습니다.

가능한 환경 유발 요인은 다음과 같습니다.

흡연 : 최근 수십 년 동안 사례 수가 증가한 이유는 담배 노출 증가 때문일 수 있습니다.

햇빛 노출 : 일부는 이것이 유발 요인 일 수 있다고 제안합니다.

약물 : Genetics Home Reference에 따르면 약 10 %의 사례가 약물과 관련이있을 수 있습니다.

바이러스 감염 : SLE에 걸리기 쉬운 사람들에게 증상을 유발할 수 있습니다.

루푸스는 전염성이 없으며 사람이 성적으로 전파 할 수 없습니다.

장내 미생물

최근 과학자들은 루푸스 발생의 가능한 요인으로 장내 미생물 총을 조사하고 있습니다.

연구를 발표 한 과학자 응용 및 환경 미생물학 2018 년에는 루푸스가있는 사람과 생쥐 모두에서 장내 미생물 군의 특정 변화가 특징이라고 언급했습니다.

그들은이 분야에 대한 더 많은 연구를 요구합니다.

아이들이 위험에 처해 있습니까?

루푸스는 생모가없는 한 15 세 미만의 소아에서 드뭅니다. 이 경우 소아에게 루푸스 관련 심장, 간 또는 피부 문제가있을 수 있습니다.

신생아 루푸스가있는 영아는 나중에 또 다른자가 면역 질환이 발생할 가능성이 더 높습니다.

조짐

루푸스의 증상은 발적시기에 발생합니다. 재발 사이에 사람들은 보통 증상이 거의 없거나 전혀없는 완화 시간을 경험합니다.

루푸스는 다음과 같은 다양한 증상이 있습니다.

피로
식욕 부진 및 체중 감소
관절과 근육의 통증 또는 부기
다리 또는 눈 주위의 부기
부은 땀샘 또는 림프절
피부 아래 출혈로 인한 피부 발진
구강 궤양
태양에 대한 민감성
발열
두통
심호흡시 가슴 통증
비정상적인 탈모
추위 나 스트레스로 인한 창백하거나 자주색의 손가락 또는 발가락 (레이노 현상)
관절염

루푸스는 다양한 방식으로 사람들에게 영향을 미칩니다. 증상은 신체의 여러 부분에서 발생할 수 있습니다.

다른 신체 시스템에 미치는 영향

루푸스는 다음 시스템에도 영향을 미칠 수 있습니다.

신장 : 신장의 염증 (신염)으로 인해 신체가 노폐물 및 기타 독소를 효과적으로 제거하기가 어려울 수 있습니다. 루푸스 환자 3 명 중 1 명은 신장 문제가 있습니다.

폐 : 일부 사람들은 특히 호흡과 함께 흉통을 유발하는 흉강 내막의 염증 인 흉막염에 걸립니다. 폐렴이 발생할 수 있습니다.

중추 신경계 : 루푸스는 때때로 뇌나 중추 신경계에 영향을 미칠 수 있습니다. 증상으로는 두통, 현기증, 우울증, 기억 장애, 시력 문제, 발작, 뇌졸중 또는 행동 변화가 있습니다.

혈관 : 혈관염 또는 혈관 염증이 발생할 수 있습니다. 이것은 순환에 영향을 미칠 수 있습니다.

혈액 : 루푸스는 빈혈, 백혈구 감소증 (백혈구 수 감소) 또는 혈소판 감소증 (응고를 돕는 혈소판 수 감소)을 유발할 수 있습니다.

심장 : 염증이 심장에 영향을 미치면 심근염과 심내막염을 유발할 수 있습니다. 또한 심장을 둘러싼 막에 영향을 주어 심낭염을 유발할 수 있습니다. 흉통이나 다른 증상이 나타날 수 있습니다. 심내막염은 심장 판막을 손상시켜 판막 표면이 두꺼워지고 발달 할 수 있습니다. 이것은 심장 잡음으로 이어질 수있는 성장을 초래할 수 있습니다.

기타 합병증

루푸스는 여러 가지 건강 문제의 위험을 증가시킵니다. :

감염 : 루푸스와 그 치료법이 면역 체계를 약화시키기 때문에 감염 가능성이 높아집니다. 일반적인 감염에는 요로 감염, 호흡기 감염, 효모 감염, 살모넬라, 헤르페스 및 대상 포진이 포함됩니다.

뼈 조직 사망 : 뼈에 혈액 공급이 부족할 때 발생합니다. 뼈에 작은 부러짐이 발생할 수 있습니다. 결국 뼈가 무너질 수 있습니다. 가장 일반적으로 고관절에 영향을 미칩니다.

임신 합병증 : 루푸스가있는 여성은 임신 손실, 조산, 고혈압을 포함하는 상태 인 자간전증의 위험이 더 높습니다. 이러한 합병증의 위험을 줄이기 위해 의사는 루푸스가 최소 6 개월 동안 조절 될 때까지 임신을 연기 할 것을 권장합니다.

비디오

다음 비디오는 루푸스가 어떻게 증상을 유발하는지 설명합니다.

분류 : 11 가지 증상

American College of Rheumatology는 표준 분류 체계를 사용하여 진단을 확인합니다.

한 사람이 11 개 기준 중 4 개를 충족하면 의사는 루푸스가있을 수 있다고 간주합니다.

11 가지 기준은 다음과 같습니다.

말라 발진 : 나비 모양의 발진이 뺨과 코에 나타납니다.
원반 모양 발진 : 돌출 된 붉은 반점이 발생합니다.
감광성 : 햇빛에 노출 된 후 피부 발진이 나타납니다.
구강 또는 코 궤양 : 일반적으로 통증이 없습니다.
비 침식성 관절염 : 이것은 관절 주변의 뼈를 파괴하지 않지만 2 개 이상의 말초 관절에 압통, 부기 또는 삼출이 있습니다.
심낭염 또는 흉막염 : 염증은 심장 주위의 내벽 (심낭염) 또는 폐 (흉막염)에 영향을 미칩니다.
신장 장애 : 검사 결과 신장에 문제가있는 경우 소변에서 높은 수준의 단백질 또는 세포 캐스트가 나타납니다.
신경 학적 장애 : 발작, 정신병 또는 사고 및 추론에 문제가 있습니다.
혈액 (혈액) 장애 : 백혈구 수가 적거나 혈소판 수가 적은 용혈성 빈혈이 있습니다.
면역 장애 : 검사 결과 이중 가닥 DNA (dsDNA)에 대한 항체, Sm에 대한 항체 또는 카디오 리핀에 대한 항체가 있음을 보여줍니다.
ANA 양성 : ANA 검사가 양성이며 환자가이를 유발할 수있는 약물을 사용하지 않았습니다.

그러나이 시스템조차도 때때로 초기 및 경증 사례를 놓칩니다.

루푸스의 징후와 증상이 구체적이지 않기 때문에 저 진단이 발생할 수 있습니다.

반면에 일부 혈액 검사는 루푸스가없는 사람이 상태가있는 사람과 동일한 항체를 가질 수 있기 때문에 과잉 진단으로 이어질 수 있습니다.

진단

혈액 검사는 루푸스 진단에 도움이 될 수 있습니다.

다른 질병의 증상과 유사 할 수있는 다양한 증상으로 인해 진단이 어려울 수 있습니다.

의사는 증상에 대해 질문하고 신체 검사를 실시하며 개인 및 가족 병력을 기록합니다. 또한 위에서 언급 한 11 가지 기준을 고려합니다.

의사는 일부 혈액 검사 및 기타 실험실 조사를 요청할 수 있습니다.

바이오 마커

바이오 마커는 항체, 단백질, 유전 및 기타 요인으로 신체에서 어떤 일이 일어나고 있는지 또는 신체가 치료에 어떻게 반응하는지 의사에게 보여줄 수 있습니다.

증상이 없더라도 상태가 있는지 여부를 나타낼 수 있기 때문에 유용합니다.

루푸스는 다양한 방식으로 개인에게 영향을 미칩니다. 이로 인해 신뢰할 수있는 바이오 마커를 찾기가 어렵습니다.

그러나 혈액 검사와 기타 조사의 조합은 의사가 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

혈액 검사

혈액 검사는 특정 바이오 마커의 존재 여부를 보여줄 수 있으며 바이오 마커는 어떤자가 면역 질환 (있는 경우)에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다.

1) 항핵 항체

루푸스 환자의 약 95 %가 ANA 검사에서 양성 결과를 나타냅니다. 그러나 일부 사람들은 ANA에 양성 반응을 보이지만 루푸스가 없습니다. 다른 검사는 진단을 확인해야합니다.

2) 항 인지질 항체

항 인지질 항체 (APL)는 인지질에 대한 항체 유형입니다. APL은 루푸스 환자의 최대 50 %에 있습니다. 루푸스가없는 사람도 APL을 가질 수 있습니다.

APL이있는 사람은 혈전, 뇌졸중 및 폐 고혈압의 위험이 더 높을 수 있습니다. 또한 임신 손실을 포함하여 임신 합병증의 위험이 더 높습니다.

3) Anti-DNA 항체 검사

루푸스 환자의 약 70 %는 항 DNA 항체로 알려진 항체를 가지고 있습니다. 결과는 재발하는 동안 긍정적일 가능성이 더 큽니다.

4) 항 -dsDNA 항체

항 이중 가닥 DNA 항체 (항 dsDNA)는 루푸스 환자의 약 30 %에서 발생하는 특정 유형의 ANA 항체입니다. 루푸스가없는 사람의 1 % 미만이이 항체를 가지고 있습니다.

검사가 양성이면 루푸스 신염이나 신장 루푸스와 같은 더 심각한 형태의 루푸스가 있다는 의미 일 수 있습니다.

5) Anti-Smith 항체

루푸스 환자의 약 20 %는 세포핵에 존재하는 리보 핵 단백질 인 Sm에 대한 항체를 가지고 있습니다.

루푸스가없는 사람의 1 % 미만에서 나타나며 다른 류마티스 질환이있는 사람에게는 드뭅니다. 이러한 이유로 항 SM 항체를 가진 사람은 루푸스를 가질 가능성이 높습니다. 일반적으로 신장 루푸스에는 나타나지 않습니다.

6) 항 -U1RNP 항체

루푸스가있는 사람들의 약 25 %가 항 U1RNP 항체를 가지고 있으며 루푸스가없는 사람들의 1 % 미만이이를 가지고 있습니다.

이 항체는 Raynaud 현상과 관절염으로 인한 손 기형 인 Jaccoud의 관절 병증이있는 사람에게 존재할 수 있습니다.

7) Anti-Ro / SSA 및 anti-La / SSB 항체

루푸스 환자의 30 ~ 40 %는 anti-Ro / SSA 및 anti-La / SSB 항체를 가지고 있습니다. 이는 또한 원발성 쇼그렌 증후군과 ANA 음성 판정을받은 루푸스 환자에게서 발생합니다.

루푸스가없는 사람들의 약 15 %에서 소량으로 존재하며 류마티스 성 관절염과 같은 다른 류마티스 질환에서 발생할 수 있습니다.

산모가 anti-Ro 및 anti-La 항체를 가지고있는 경우 아기가 신생아 루푸스를 가질 가능성이 더 높습니다.

임신을 원하는 루푸스 환자는 이러한 항체 검사를받습니다.

8) 항 히스톤 항체

히스톤에 대한 항체는 DNA 구조에서 역할을하는 단백질입니다. 약물 유발 성 루푸스가있는 사람들은 일반적으로 루푸스를 가지고 있으며 SLE가있는 사람들은이를 가질 수 있습니다. 그러나 루푸스 진단을 반드시 확인하는 것은 아닙니다.

혈청 (혈액) 보체 검사

혈청 보체 검사는 염증이 발생할 때 신체가 섭취하는 단백질 수준을 측정합니다.

사람의 보체 수치가 낮 으면 신체에 염증이 있고 SLE가 활성 상태임을 나타냅니다.