아밀로이드증이란 무엇입니까?
아밀로이드증은 아밀로이드라고하는 특정 단백질의 축적과 관련된 희귀 질환입니다.
다른 단백질과 달리 아밀로이드는 신체에서지지 역할을하지 않습니다. 대신, 아밀로이드 단백질의 축적은 장기 손상을 초래합니다.
아밀로이드증은 일반적으로 심장, 신장 및 간을 포함한 기관에 영향을 미칩니다.
이 기사에서는 아밀로이드증의 원인과 증상과 의사가 치료하는 방법에 대해 자세히 알아 봅니다.
원인
아밀로이드증은 신체가 아밀로이드 단백질을 생성 할 때 발생합니다. 아밀로이드가 발생하는 이유는 존재하는 아밀로이드증의 유형에 따라 다를 수 있습니다.
아밀로이드증은 하나의 장기에만 영향을 미치거나 널리 퍼질 수 있습니다. 광범위한 아밀로이드증은 여러 기관과 신체 시스템에 영향을 미칩니다.
아밀로이드증의 유형은 다음과 같습니다.
- 면역 글로불린 경쇄 아밀로이드증 (AL)
- 이차성 아밀로이드증 (AA)
- 가족 성 아밀로이드증 (ATTR)
- 베타 -2 마이크로 글로불린 아밀로이드증 (Abeta2m)
- 국소 아밀로이드증 (ALoc)
- 기타 가족 성 아밀로이드
Amyloidosis Foundation에 따르면 AL은 다른 유형의 질병보다 더 자주 발생합니다. "AL"은 "아밀로이드"및 "경쇄"를 의미합니다.
AL 아밀로이드증은 골수의 형질 세포에서 비정상적인 항체 단백질의 발생을 포함합니다.
AA 아밀로이드증은 아밀로이드 단백질의 축적이 다른 질병에 대한 반응으로 발생하는 경우입니다.
유전 된 유전자 돌연변이는 또한 유전성 형태의 아밀로이드증을 유발할 수 있습니다.
위험 요소
누구나 아밀로이드증에 걸릴 수 있지만 특정 요인은 사람의 질병 위험을 증가시킵니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 나이 : 아밀로이드증은 젊은 성인에서 발생할 수 있지만 가장 흔한 형태의 아밀로이드증은 50 세에서 80 세 사이에 더 자주 발생합니다.
- 가족력 : 유전 적 형태의 아밀로이드증이 있으므로 부모와 같은 가까운 혈족이있는 경우 환자의 위험이 증가 할 수 있습니다.
- 성별 : AL 아밀로이드증 환자의 약 2/3가 남성입니다.
- 투석 : 신장 질환을 치료하기 위해 장기 투석을받는 사람들은 특정 형태의 아밀로이드증이 발생할 위험이 높습니다.
- 염증성 질환의 병력 : 관절염 또는 염증성 장 질환과 같은 일부 상태는 AA 아밀로이드증을 유발할 수 있습니다. 미국 희귀 질환기구에 따르면 AA 아밀로이드증 환자의 약 50 %가 류마티스 관절염을 앓고 있습니다.
조짐
아밀로이드 단백질의 축적은 장기의 정상적인 기능을 방해합니다. 그러나 아밀로이드증이 어떤 기관에 영향을 미치는지에 따라 증상이 달라질 수 있습니다.
일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 약점
- 설명 할 수없는 체중 감소
- 부종 또는 부기
- 구역질
- 가슴 통증
- 현기증
- 비정상적인 심장 리듬
- 눈 주위에 멍이 들다
- 쉰 목소리
때때로, 아밀로이드 침착 물은 다른 영역에서 광범위하게 발달하지 않고 특정 기관에 축적 될 수 있습니다. 예를 들어, 아밀로이드는 피부, 방광 또는 후두에 축적 될 수 있습니다.
그러나 아밀로이드증이 하나 이상의 기관에 영향을 미치는 것이 더 흔합니다.
진단
아밀로이드증의 증상은 다른 질병을 모방 할 수 있습니다. 예를 들어, 신장 기능에 영향을 미치는 증상은 다른 신장 질환의 오진으로 이어질 수 있습니다.
아밀로이드증은 드문 질병이므로 의사가 진단을 내리는 데 시간이 걸릴 수 있습니다. 아밀로이드증을 올바르게 진단하는 것은 가장 효과적인 치료를 목표로하는 데 필수적입니다.
아밀로이드증 진단 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 조직 생검 : 조직 생검은 아밀로이드 침착을 확인하기 위해 작은 조직 샘플을 제거하는 것입니다. 의사는 일반적으로 복부 피부 아래 지방 패드 또는 장기에서 샘플을 채취합니다.
- 골수 생검 : 골수 제거에는 아밀로이드 침착 물이 있는지 확인하는 것이 포함됩니다. 의사는 일반적으로 골반 뼈에서 골수를 채취합니다.
- 혈액 및 소변 검사 : 다양한 소변 및 혈액 검사가 관련 기관을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어 소변 검사는 신장 손상을 나타내는 반면 혈액 검사는 심장 문제를 측정 할 수 있습니다.
치료
현재 아밀로이드증에 대한 치료법은 없지만 치료할 수 있습니다.
치료에는 질병의 진행 속도를 늦추고, 증상을 감소시키고, 사람의 삶의 질을 개선하는 것이 포함됩니다.
치료는 증상의 중증도와 아밀로이드증의 유형에 따라 다릅니다.
아밀로이드 단백질 발달을 감소시키는 가능한 치료법은 다음과 같습니다.
화학 요법
화학 요법은 아밀로이드 형성을 돕는 비정상적인 혈액 세포를 죽이기 위해 다양한 약물을 사용하는 것입니다.
형질 세포의 암인 골수종에 대한 약물이 때때로 선택 사항이 될 수 있습니다.
의사는 다음과 같은 화학 요법 약물을 권장 할 수 있습니다.
- 멜 팔란
- 벤다 무 스틴
- 사이클로 포스 파 미드
환자가받는 화학 요법의 유형은 증상의 정도, 연령 및 증상에 영향을 미치는 기관에 따라 다릅니다.
줄기 세포 이식
어떤 경우에는 의사가 화학 요법 후 줄기 세포 이식을 권장 할 수 있습니다.
화학 요법으로 아밀로이드를 생성하는 비정상 세포를 파괴 한 후 줄기 세포 이식은 건강한 골수를 개발하는 데 도움이 될 수 있습니다.
줄기 세포 이식을받는 것은 복잡한 과정이며 아밀로이드증이있는 모든 사람이 자격이있는 것은 아닙니다.
기저 질환 관리
AA 아밀로이드증 환자를위한 치료에는 종종 아밀로이드 축적을 유발하는 기저 염증성 질환의 조절이 포함됩니다.
류마티스 관절염과 같은 기저 질환을 치료하면 아밀로이드증 증상이 줄어들 수 있습니다.
지지 치료
환자는 또한 질병의 합병증을 치료하거나 질병을 더 쉽게 관리 할 수 있도록 식단이나 생활 방식을 변경해야 할 수도 있습니다.
지지 치료에는 다음과 같은 다양한 약물 및 요법이 포함될 수 있습니다.
- 심부전을 조절하는 약물
- 혈압 약물
- 신장 손상을 치료하기위한 투석
- 소화 장애가있는 사람들을위한 영양 지원 및 안내
합병증
아밀로이드 단백질은 장기를 손상시킬 수 있기 때문에 합병증이 자주 발생합니다.
아밀로이드증의 가능한 합병증은 다음과 같습니다.
- 신장 손상 : 아밀로이드증은 종종 신장에 영향을 미칩니다. 신장이 노폐물을 효과적으로 제거 할 수없는 경우 신장 손상이나 기능 부전으로 이어질 수 있습니다.
- 심부전 : 아밀로이드 축적은 심장 기능에 악영향을 미칠 수 있습니다. 비정상적인 심장 박동과 심장이 효율적으로 펌핑하지 못하게 할 수 있습니다.
- 신경계 합병증 : 신경계가 제대로 기능하지 않아 어지러움, 무감각, 소화 장애 및 관절 통증을 유발할 수 있습니다.
시야
지속적인 연구가 계속되고 있지만 현재 아밀로이드증에 대한 치료법은 없습니다. 질병의 결과는 종종 관련 기관에 따라 다릅니다.
아밀로이드증 치료는 비정상 단백질의 발달과 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 많은 치료 옵션은 또한 사람들이 증상을 관리하는 데 도움이됩니다.
아밀로이드증은 일반적으로 하나 이상의 장기에 영향을 미치므로 전문가 팀과 협력하여 개별화 된 치료 계획을 개발하는 것이 유리합니다.
아밀로이드증은 흔하지 않기 때문에 사람들은 지역 또는 온라인 지원 그룹에서 질환이있는 다른 사람들과 이야기하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 아밀로이드증 재단은 여기에 이러한 그룹 목록을 제공합니다.
