제 2 형 당뇨병 : 5 가지 유전 적 '클러스터'가 진화를 설명 할 수 있습니다
현재, 제 2 형 당뇨병에 대한 하나의 표준 치료 방법이 있습니다. 상태가 다른 사람들에게서 다른 방식으로 발전한다는 사실에도 불구하고. 이 상태에 대한 유전 데이터를 매핑하는 최근 연구는보다 개인화 된 전략으로 이어질 수 있습니다.
매사추세츠 공과대학과 하버드 대학교의 팀은 물론 매사추세츠 주 캠브리지에있는 다른 최고 수준의 연구 기관이 제 2 형 당뇨병 발병을 가장 많이 결정하는 요인을 평가하는 좋은 방법을 찾고 있습니다. 사람.
선임 연구 저자 인 Jose Florez는 "제 2 형 당뇨병을 치료할 때 사용할 수있는 약이 십여 가지 있지만 표준 알고리즘으로 누군가를 시작한 후에는 주로 시행 착오를 겪습니다."라고 말합니다.
"우리는 고혈당으로 이어지는 다양한 분자 과정을 해결하는보다 세분화 된 접근 방식이 필요합니다."
연구자들의 최근 연구는 제 2 형 당뇨병의 뚜렷한 아형에 영향을 미칠 수있는 유전 적 변이의 다섯 군집을 식별하는 데 이바지했습니다. 이러한 발견은 이제 저널에 나타납니다. PLOS 의학.
보다 정확한 유전자 '지도'
당뇨병에서 우리 몸은 주로 췌장의 베타 세포에 의해 생성되는 호르몬 인 인슐린 분비 또는 사용 문제로 인해 혈당을 조절할 수 없습니다.
2 형 당뇨병의 가장 널리 알려진 두 가지 아형은 인슐린 저항성 (신체가 인슐린을 올바르게 처리하지 않는)과 인슐린 결핍 (췌장이 충분한 인슐린을 생산하지 못하는 경우)에 의해 유발되는 유형입니다.
올 봄에 발표 된 연구 랜싯그러나 체질량 지수 (BMI), 인슐린 저항성 및 췌장의 베타 세포가 얼마나 잘 기능하는지와 같은 요인의 영향에 초점을 맞춘 제 2 형 당뇨병의 몇 가지 하위 유형이 있다고 주장했습니다.
그러나 새로운 연구의 팀은 이러한 요인이 평생 동안 그리고 상태가 진행됨에 따라 변할 수 있다고 말합니다.
그들은 각 사람의 질병 진행에 더 중요한 역할을하는 관련 요인을 식별하는보다 신뢰할 수있는 방법은 유전 적 구성을 보는 것이라고 주장합니다.
따라서 그들은 높은 트리글리세리드 수준의 존재와 같이 그들이 영향을 미치는 당뇨병 관련 메커니즘을 기반으로 그룹화 된 유전 적 변이의 5 가지 "소프트 클러스터"를 식별했습니다.
소프트 클러스터는 하나의 유전 적 변이가 동시에 하나 이상의 특성에 영향을 미칠 수 있다는 사실을 고려하기 때문에 그렇게 불립니다. 과학자들은 이것이 "하드 클러스터"접근 방식보다 훨씬 더 실행 가능한 프레임 워크라고 주장합니다. 이러한 중복을 허용하지 않습니다.
연구 공동 저자 인 Miriam Udler는“소프트 클러스터링 방법은 질병 관련 유전자 부위가 하나의 유전자 나 과정을 조절할 수있는 것이 아니라 여러 가지를 조절할 수있는 복잡한 질병을 연구하는 데 더 좋습니다”라고 말합니다.
하나의 메커니즘에 의한 개발
연구팀이 확인한 5 개의 유전 적 클러스터 중 2 개는 베타 세포의 부적절한 기능과 관련이 있지만, 각각은 인슐린의 전구체 인 프로 인슐린에 다른 정도의 영향을 미칩니다.
다른 클러스터는 모두 인슐린 저항성과 관련이 있습니다. 그러나 하나는 비만 매개이고 다른 하나는 지방 이영양증 (신체 전체에 지방의 잘못된 분포)에 의해 매개되며 세 번째는 간에서 지방의 오작동에 의해 매개됩니다.
Florez와 동료들은 연구자들이 액세스 할 수있는 공개 데이터베이스 인 NIH (National Institutes of Health) 로드맵 Epigenomics Mapping Consortium을 통해 수집 된 관련 데이터를 분석하여 이러한 결과를 확인했습니다.
과학자들은 또한 제 2 형 당뇨병 진단을받은 4 개의 서로 다른 그룹에서 수집 한 정보를 조사하여 5 가지 유전 변이 군에 대한 각 개인의 유전 위험 점수를 계산했습니다.
전체 참가자의 거의 1/3이 단 하나의 클러스터에서 높은 점수를 받았으며, 이는 또한 대부분의 사람들에서 단일 메커니즘이 제 2 형 당뇨병을 촉진 할 수 있음을 시사했습니다.
Florez는“우리 연구의 클러스터는 임상 실습에서 관찰 한 내용을 요약 한 것 같습니다. 이제 이러한 클러스터가 질병 진행, 합병증 및 치료에 대한 반응의 차이로 변환되는지 여부를 결정해야합니다.”라고 덧붙였습니다.
연구 저자들은 또한 그들의 연구가 다른 개인에서 제 2 형 당뇨병 발병의 기초가되는 유전 적 요인에 대한 가장 상세한 개요를 제공한다고 주장합니다.
"이 연구는 우리에게 일반적인 질병의 기초가되는 유전 경로에 대한 가장 포괄적 인 견해를 제공했으며, 적절하게 치료하지 않으면 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다."라고 Udler는 말합니다.
그녀는 또한 최근 연구에서 사용 된 방법이“연구자들이 다른 질병에 대한 정밀 의학을 향한 발걸음을 돕도록 도울 수있다”고 지적합니다.
