Apert 증후군이란 무엇입니까?
에이 퍼트 증후군은 태아의 얼굴과 두개골이 발달 초기에 융합되는 희귀 한 유전 질환입니다.
에이 퍼트 증후군은 안면 및 두개골 이상을 유발하여 시각 장애 및 치아 문제로 이어질 수 있습니다. Apert 증후군은 또한 손가락과 발가락에 이상을 일으킬 수 있습니다.
이 기사에서는 증상, 치료법 및이 상태에 대한 전망을 포함하여 Apert 증후군에 대한 개요를 제공합니다.
Apert 증후군이란 무엇입니까?
이미지 크레딧 : Gzzz, (2016 년 1 월 14 일)
Apert 증후군은 두개골의 뼈가 너무 일찍 융합되어 머리와 얼굴의 모양에 영향을 미치는 상태입니다.
Apert 증후군으로 태어난 사람들은 얼굴과 두개골의 비정상적인 모양으로 인해 시력과 치아에 문제를 경험할 수 있습니다.
많은 경우에 세 개 이상의 손가락이나 발가락도 함께 융합되는데이를 syndactyly라고합니다.
Apert 증후군은 유전 질환입니다. 일반적으로 증후군의 가족력이 없지만 부모로부터 유전 될 수도 있습니다.
조짐
Apert 증후군의 특징적인 증상은 다음과 같습니다.
- turribrachycephaly로 알려진 원뿔 모양의 두개골
- 가운데가 깊숙한 얼굴
- 넓고 바깥쪽으로 튀어 나온 눈
- 부리 코
- 치아가 붐비는 원인이 될 수있는 저개발 된 윗턱
얼굴과 두개골의 이상은 건강과 발달 문제로 이어질 수 있습니다. 교정하지 않으면 안와가 얕아서 시력 문제가 자주 발생합니다. 일반적으로 윗턱은 평균보다 작아서 아이의 치아가 자라면서 치아 문제를 일으킬 수 있습니다.
Apert 증후군의 경우 두개골이 평소보다 작아 져 발달중인 뇌에 압력을 가할 수 있습니다. Apert 증후군을 가진 사람들은 평균 수준의 지능 또는 경미하거나 중등도의 지적 장애를 가질 수 있습니다.
Apert 증후군으로 태어난 아이들은 종종 물갈퀴가 달린 손가락과 발가락을 가지고 있습니다. 대부분의 경우 세 손가락 또는 발가락이 함께 융합되지만 때로는 전체 손가락 또는 발가락 세트가 물갈퀴가있을 수 있습니다. 드물게 어린이에게는 추가 손가락이나 발가락이있을 수 있습니다.
Apert 증후군의 추가 징후 및 증상은 다음과 같습니다.
- 청력 상실
- 심한 여드름
- 심한 발한
- 목의 척추 뼈 융합
- 지성 피부
- 눈썹에 머리카락이 빠짐
- 성장 및 개발 지연
- 재발 성 귀 감염
- 구개열
- 경증에서 중등도의 지적 장애
원인
Apert 증후군은 다음의 돌연변이로 인한 출생 이상입니다. FGFR2 유전자. 이것은 장애의 가족력이없는 아기에서 발생하거나 부모로부터 유전 될 수 있습니다.
그만큼 FGFR2 유전자는 섬유 아세포 성장 인자 수용체 2라고하는 단백질을 생성합니다.이 단백질은 뼈 세포 발달 신호를 보내는 핵심 역할을 포함하여 태아 발달에 많은 중요한 역할을합니다.
이 유전자 돌연변이가 발생하면 FGFR2 평소보다 더 오래 신호를 계속하여 두개골, 안면, 발 및 손 뼈의 조기 융합으로 이어집니다.
돌연변이 FGFR2 유전자는 또한 다음과 같은 여러 다른 관련 장애를 일으킬 수 있습니다.
- 파이퍼 증후군
- 크로 존 증후군
- 잭슨-와이스 증후군
빈도 및 상속
Apert 증후군은 매우 드문 상태입니다. 그것을 가진 사람의 수는 알려져 있지 않으며 추정치는 출처에 따라 다릅니다.
미국 국립 의학 도서관 (National Library of Medicine)은 신생아 65,000 ~ 88,000 명 중 1 명에게 영향을 미치는 것으로 추정하고 있으며, NORD (National Organization for Rare Disorders)는이 수치가 165,000 ~ 200,000 명 중 1 명에 가까운 것으로 추정합니다.
대부분의 Apert 증후군 사례는 장애의 이전 가족력없이 나타납니다. 그러나 NORD는 또한 한 부모가 장애에 걸렸을 때 아동이 발병 할 확률이 50 %라고보고합니다. 이 통계는 각 임신에 적용됩니다.
이 증후군은 남성과 여성에게 똑같이 영향을 미치는 것으로 보입니다.
진단
Apert 증후군은 종종 출생시 또는 조기에 진단 될 수 있습니다.
Apert 증후군 환자를 공식적으로 진단하기 위해 의사는 머리, 얼굴, 손 및 발에 영향을 미치는 특징적인 뼈 이상을 찾습니다.
의사는 뼈의 이상을 확인하기 위해 두개골 방사선 사진이나 머리의 CT 스캔을 수행 할 수 있습니다. 분자 유전자 검사는 진단에 도움이 될 수도 있습니다.
치료
Apert 증후군의 치료는 개인마다 다릅니다. 의사는 종종 환자 및 가족과 긴밀히 협력하여 증상 치료 계획을 수립합니다.
어떤 경우에는 의사가 환자의 뇌에 가해지는 압력을 줄이기 위해 수술을 권장 할 수 있습니다.
예를 들어 얼굴 특징의 모양을 변경하거나 융합 된 손가락 또는 발가락을 분리하는 다른 수술 옵션도 가능합니다.
Apert 증후군이있는 어린이는 평생 관찰과 검진이 필요합니다. 의사는 Apert 증후군으로 인한 추가 합병증을 확인하고 적절한 치료법을 제안합니다.
Apert 증후군 관련 합병증에 대한 일반적인 치료법은 다음과 같습니다.
- 시력 문제 해결
- 발달 및 성장 지연을 해결하기위한 요법
- 밀집된 치아를 교정하는 치과 절차
시야
아기의 조기 진단은 Apert 증후군의 일부 증상과 합병증을 성공적으로 치료할 가능성을 높여줍니다.
Apert 증후군은 종종 사람의 기대 수명에 영향을 미치지 않지만 심장 문제 또는 기타 관련 상태가 합병증을 유발할 수 있습니다.
Apert 증후군 환자에 대한 장기적인 전망은 현대 의학의 발전과 함께 개선되고 있습니다.
치료는 종종 Apert 증후군 환자의 전반적인 전망을 개선 할 수 있습니다.
Apert 증후군이있는 어린이는 지속적인 임상 치료를 받아야합니다. 여기에는 어린이와 그 가족이이 증후군의 일상적인 문제에 대처할 수 있도록 돕는 치료가 포함될 수 있습니다.
