철분 과부하 장애 : 알아야 할 모든 것

철분 과부하 장애는 신체에 과도한 철분을 저장하게하는 의학적 상태입니다. 여기에는 사람의 몸이 음식과 음료에서 너무 많은 철분을 흡수하는 유전 적 질환 인 유전성 혈색소 침착증이 포함됩니다.

신체는 과도한 철분을 배설 할 수 없으므로 특정 장기, 특히 간, 심장 및 췌장에 저장하여 장기 손상을 초래할 수 있습니다. 췌장 손상은 당뇨병을 유발할 수 있습니다. 과도한 철분은 치료 없이도 피부를 청동 색으로 바꿀 수 있습니다.

치료를 받으면이 질환을 가진 사람들은 좋은 예후를 갖게됩니다. 치료에는 혈액을 채취하여 신체의 철분 수치를 낮추고 식단을 변경하여 철분 섭취량을 줄이는 것이 포함될 수 있습니다.

이 기사에서는 철분 과부하 장애의 유형, 원인, 증상 및 치료를 살펴 봅니다.

철분 과부하 장애는 무엇입니까?

철분 과부하 장애가있는 사람은 피로와 피로를 경험할 수 있습니다.

건강한 신체에서 철분 저장량이 충분하면 장은이 미네랄의 수치가 너무 높아지는 것을 방지하기 위해 음식과 음료에서이 미네랄의 흡수를 줄입니다.

철분 과부하 장애가있는 사람은 음식이나 보충제에서 평소보다 더 많은 철분을 흡수합니다. 신체는 여분의 철분을 충분히 빨리 배설 할 수 없으므로 계속 축적됩니다. 신체는 기관 조직, 주로 간, 심장 및 췌장에 저장합니다.

철분 과부하 장애에는 여러 유형이 있습니다. 유전성 혈색소 침착증은 유전 적 구성 요소가있는 주요 질환입니다. 사람들은 또한 다른 질병이나 상태의 결과로 발생하는 이차 혈색소 침착증을 가질 수 있습니다.

원인

철분 과부하 장애에는 여러 유형이 있으며 각기 다른 원인이 있습니다.

원발성 혈색소 침착증 : 유전 적 돌연변이

사람들이 원발성 또는 고전적인 혈색소 침착증이라고도 부르는 유전성 혈색소 침착증은 미국에서 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 상태가있는 모든 사람이 증상을 경험하는 것은 아닙니다.

이 상태는 대부분 백인들에게 영향을 미칩니다. 2018 년 연구에 따르면 미국과 호주의 백인 200 명 중 약 1 명이 유전성 혈색소 침착증을 앓고 있으며 이들 인구의 10 ~ 14 %가 유전 적 돌연변이를 가지고 있습니다.

유전성 혈색소 침착증은 다음과 같은 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. HFE. 이 유전자는 신체가 흡수하는 철분의 양을 조절합니다. 두 가지 가능한 돌연변이 HFE 유전자는 C282Y 및 H63D입니다.

미국에서 유전성 혈색소 침착증이있는 대부분의 사람들은 C282Y의 두 복사본을 물려 받았습니다. 하나는 어머니에게서, 다른 하나는 아버지에게서 받았습니다. 결함이있는 유전자를 하나만 물려받은 사람은 철분 과부하 증후군에 걸릴지 확실하지 않지만 보균자가되어 평소보다 더 많은 철분을 흡수 할 것입니다.

두 부모가 모두 보인 자라면 자녀가 각 부모로부터 하나씩 두 개의 결함이있는 유전자를 가질 확률이 1/4입니다. 그러나 두 개의 C282Y 돌연변이 사본을 가진 일부 사람들은 증상을 경험하지 않습니다.

어떤 사람들은 하나의 C282Y 돌연변이와 하나의 H63D 돌연변이를 상속받습니다. 이들 중 소수는 혈색소 침착증 증상을 나타냅니다. 두 개의 H63D 사본을 상속하는 것은 드물며, 이것이 혈색소 침착증의 위험을 증가시킬 수 있는지 여부를 아직 확인하지 못했습니다.

이차 혈색소 침착증 : 상태의 결과

NHLBI (National Heart, Lung and Blood Institute)에 따르면 이차 혈색소 침착증은 지중해 빈혈과 같은 일부 빈혈이나 만성 C 형 간염 감염이나 알코올 관련 간 질환과 같은 만성 간 질환으로 인해 발생할 수 있습니다.

수혈, 경구 철분 알약 복용, 철분 주사 또는 장기 신장 투석도 이차 혈색소 침착증을 유발할 수 있습니다.

청소년 혈색소 침착증

청소년 혈색소 침착증은 다음과 같은 유전자의 결함으로 인해 발생하는 유전 질환입니다. HJV. 철분은 생애 초기에 축적되며 증상은 15 ~ 30 세 사이에 나타납니다.

증상으로는 당뇨병과 성 발달 문제가 있습니다. 치료하지 않으면 치명적일 수 있습니다.

신생아 혈색소 침착증

신생아 혈색소 침착증이있는 신생아의 경우 철분이 간에서 너무 빨리 축적되어 아기가 사산되거나 출생 후 오래 생존하지 못할 수 있습니다. 연구에 따르면 원인은 유전 적이 지 않습니다. 산모의 면역 체계가 태아 간을 손상시키는 항체를 생성하기 때문에 발생할 수 있습니다.

위험 요소

다음과 같은 위험 요소는 사람이 혈색소 침착증에 걸릴 가능성을 높일 수 있습니다.

• 유전 적 요인 : 결함이있는 사본 두 개 HFE 유전자는 유전성 혈색소 침착증의 주요 위험 요소입니다. 그 사람은 변이 된 HFE 각 부모의 유전자. H는 높음을, FE는 철을 의미합니다.
• 가족력 : 혈색소 침착증이있는 부모, 자녀, 형제 또는 자매가있는 사람은 그럴 가능성이 더 높습니다.
• 민족성 : NHLBI에 따르면 북유럽 출신의 백인은 HFE 유전자 돌연변이 및 혈색소 침착증 발생. 그들은 아프리카 계 미국인, 히스패닉계, 아시아계 및 아메리칸 인디언 혈통의 사람들에게는 덜 일반적이라고 지적합니다.
• 성별 : 철분 과부하는 남성과 여성 모두에게 영향을 주지만 여성에게는 덜 중요한 영향을 미칠 수 있습니다.그 이유는 대부분의 여성이 생리 중에 정기적으로 혈액을 잃고 혈액 손실이 철분 수치를 감소시키기 때문입니다. 남성은 약 40-60 세에 증상이 나타날 수 있으며 여성은 폐경 후 증상이 나타날 수 있습니다.

조짐

철분 과부하 장애의 징후와 증상은 종종 경미하며 2019 년 소식통에 따르면 4 건 중 3 건에서 철분 과부하가있는 사람들은 증상이 없다고합니다.

징후는 일반적으로 중년이나 여성의 경우 폐경기 이후에 나타나지 않습니다. 오늘날 혈색소 침착증이있는 사람들은 과거보다 진단이 더 일찍 이루어지는 경향이 있기 때문에 증상이 발생할 가능성이 적습니다.

상태가 진행되면 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 피로 또는 피로
• 약점
• 체중 감량
• 복통
• 높은 혈당 수치
• 과다 색소 침착 또는 피부가 청동 색으로 변함
• 성욕 상실 또는 성욕
• 남성의 경우 고환 크기 감소
• 여성의 경우 월경 감소 또는 부재

시간이 지나면 다음과 같은 상태가 발생할 수 있습니다.

• 관절염
• 간 질환 또는 간경변 (영구적 흉터)
• 간 비대
• 당뇨병
• 갑상선 기능 저하증
• 심장병
• 췌장염

혈색소 침착증 진단

혈색소 침착증은 다른 상태의 증상과 겹칠 수 있으므로 증상으로 진단하기 어려울 수 있습니다. 의사는 환자를 간 전문의 (간 전문의) 또는 심장 전문의 (심장 전문의)에게 의뢰하기로 결정할 수 있습니다.

일부 검사는 의사가 혈색소 침착증을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 여기에는 혈액 검사, 간 검사, MRI 스캔 및 유전자 검사가 포함됩니다.

두 가지 유형의 혈액 검사는 증상이 나타나기 전에도 철분 과부하를 감지 할 수 있습니다.

혈청 트랜스페린 포화도 검사는 혈중 철분을 운반하는 단백질 인 트랜스페린에 결합 된 철의 양을 측정합니다. 45 % 이상의 채도 값이 너무 높습니다.

혈청 페리틴 검사는 신체에 저장된 철분의 양을 측정합니다. 이러한 수준을 알면 의사가 환자를 진단하고 치료 중에 모니터링하는 데 도움이됩니다.

의사는 두 가지 혈액 검사를 모두 수행해야하며, 다른 조건에서도 페리틴 수치를 높일 수 있으므로 정확도를 높이기 위해 반복해야 할 수 있습니다.

이것은 일상적인 혈액 검사가 아니며 의사는 일반적으로 혈색소 침착증이있는 부모, 자녀 또는 형제가있는 경우에만 검사를 수행합니다.

그러나 다음 징후, 증상 및 상태가있는 경우에도 이러한 검사를받을 수 있습니다.

• 당뇨병
• 간 효소 상승
• 발기 부전
• 극도의 피로
• 심장병
• 관절 질환

과도한 양의 알코올을 섭취하거나 수혈 또는 C 형 간염을 많이 겪은 사람들의 경우 이러한 혈액 검사 결과는 철분 과부하를 암시 할 수 있습니다.

이러한 추가 검사는 유전성 혈색소 침착증의 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

• 유전자 검사는 환자가 HFE 유전자.
• 간 철분 수치를 확인하기위한 MRI 스캔
• 간 생검은 간의 철분 수치를 확인하고 간경변이나 기타 손상을 드러 낼 수 있지만이 검사는 요즘에는 덜 일반적입니다

치료

조기 진단 및 치료를받는 사람은 일반적으로 정상적인 기대 수명을 갖습니다. 하지만 정기적 인 혈액 검사를 받아야하며 치료는 일반적으로 평생 지속됩니다.

철분 과부하 장애에 대한 몇 가지 치료법이 있습니다.

정맥 절개

정맥 절개 또는 정맥 절개는 철분이 풍부한 혈액을 신체에서 제거하기위한 정기적 인 치료입니다.

일반적으로 레벨이 정상으로 돌아올 때까지 매주 실시해야합니다. 철분 수치가 다시 증가하면 환자는 치료를 반복해야합니다.

의사가 채혈하는 양과 빈도는 다음에 따라 다릅니다.

• 그 사람의 나이와 성별
• 그 사람의 전반적인 건강
• 철분 과부하의 심각성

의사는 치료 초기 단계에서 매주 1 ~ 2 회 1 파인트의 혈액을 제거 할 수 있습니다. 그 후 2 ~ 4 개월마다 혈액을 제거 할 수 있습니다.

정맥 절개술은 간경변을 되돌릴 수 없지만 메스꺼움, 복통 및 피로와 같은 증상을 개선 할 수 있습니다. 또한 심장 기능과 관절통을 개선 할 수 있습니다.

킬 레이션

철 킬 레이션 요법은 경구 또는 주사 약을 복용하여 신체에서 과도한 철분을 제거하는 것입니다. 약물에는 신체가 철분을 배설하기 전에 과도한 철분을 결합시키는 약물이 포함될 수 있습니다.

의사는 혈색소 침착증에 대한 1 차 치료로 이것을 권장하는 경향이 없지만 일부 사람들에게는 적합 할 수 있습니다.

식이 변화

철분 섭취를 제한하는식이 변화는 증상을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 식이 변화에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 철분을 포함하는 보충제 피하기
• 이 비타민은 철분 흡수를 증가 시키므로 비타민 C가 포함 된 보충제를 피하십시오.
• 철분이 풍부하고 철분 강화 식품 감소
• 익히지 않은 생선과 조개류 피하기
• 간을 손상시킬 수 있으므로 알코올 섭취 제한

합병증

치료하지 않으면 철분이 축적되면 다음과 같은 건강상의 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 경화증
• 간경변 또는 혈색소 침착증과 관련된 간암의 더 높은 확률
• 당뇨병 및 관련 합병증
• 너무 많은 철분이 심장에 축적되어 신체가 충분한 혈액을 순환 할 수없는 경우 울혈 성 심부전
• 불규칙한 심장 리듬 또는 부정맥으로 인해 흉통, 심계항진 및 현기증이 발생합니다.
• 갑상선 기능 저하증 또는 성선 기능 저하증과 같은 내분비 문제
• 관절염, 골관절염 또는 골다공증
• 피부 세포에 철분이 축적되어 청동 또는 회색 피부

다른 합병증에는 우울증, 담낭 질환 및 일부 암이 포함될 수 있습니다.

Iron Disorders Institute에 따르면 일부 부검 결과 알츠하이머 병, 다발성 경화증 및 간질과 같은 신경 퇴행성 질환이있는 사람들이 뇌의 철분 수치에 문제가 있음이 밝혀졌습니다.

요약

원발성 혈색소 침착증과 같은 철분 과부하 장애는 신체에 과도한 철분 축적을 포함합니다. 치료 없이는 심각한 합병증을 유발할 수 있으며 생명을 위협 할 수 있습니다.

2007 년 캐나다 연구자들은 혈색소 침착증이 "치료할 수있는 흔하고 비교적 간단한 유전 질환"이라고 결론지었습니다.

치료를 통해 사람들은 특히 조기 진단과 효과적인 관리를 통해 정상적인 기대 수명을 가질 수 있습니다.