헌팅턴병에 대해 알아야 할 사항

헌팅턴병은 뇌 세포를 손상시키는 불치의 유전성 뇌 질환입니다. 그것은 광범위한 영향을 미치며 움직임, 사고 및 기분에 영향을 미칩니다.

헌팅턴병은 결함이있는 유전자로 인해 독성 단백질이 뇌에 수집 될 때 발생합니다.

헌팅턴병은 유럽 혈통 100,000 명당 3 ~ 7 명에게 영향을 미칩니다. Genetics Home Reference에 따르면 일본인, 중국인 및 아프리카 계 사람들에게는 덜 흔한 것으로 보입니다.

첫 징후는 일반적으로 30 ~ 50 세 사이에 나타납니다.

헌팅턴은 무엇입니까?

헌팅턴병은 신경 학적 질환입니다. 결함이있는 유전자로 인한 유전 질환입니다. 독성 단백질이 뇌에 모여 손상을 일으켜 신경 학적 증상을 유발합니다.

이 질병은 뇌의 다른 부분에 영향을 미치기 때문에 움직임, 행동 및인지에 영향을 미칩니다. 걷고, 생각하고, 추리하고, 삼키고, 말하는 것이 더 어려워집니다. 결국 그 사람은 풀 타임 치료가 필요합니다. 합병증은 일반적으로 치명적입니다.

현재 치료법은 없지만 치료가 증상에 도움이 될 수 있습니다.

조짐

징후와 증상은 30 ~ 50 세 사이에 나타날 가능성이 가장 높지만 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다. 결국 질병이나 그 합병증은 치명적일 수 있습니다.

주요 증상은 다음과 같습니다.

• 성격과 기분 변화
• 우울증
• 기억, 사고, 판단의 문제
• 조정 및 움직임 제어 상실
• 삼키거나 말하기 어려움

증상의 발달은 개인마다 다를 수 있습니다. 어떤 사람들은 먼저 우울증을 경험 한 다음 운동 능력의 변화를 경험합니다. 기분 변화와 비정상적인 행동은 일반적인 초기 징후입니다.

초기 징후 및 증상

가정에서 헌팅턴병에 대한 이전 진단이없는 경우 의사는 초기 증상을 인식하지 못할 수 있습니다. 진단에 도달하는 데 시간이 걸릴 수 있습니다.

초기 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

• 약간의 제어 할 수없는 움직임
• 조정과 서투름의 작은 변화
• 걸림돌
• 기분과 정서적 변화의 약간의 징후
• 학교 또는 직장에서 집중하고 기능하는 데 어려움
• 단기 기억 상실
• 우울증
• 과민성

그 사람은 동기와 집중을 잃을 수 있습니다. 무기력하고 주도권이 부족한 것처럼 보일 수 있습니다.

헌팅턴병의 다른 가능한 징후로는 걸려 넘어지고, 물건을 떨어 뜨리고, 사람의 이름을 잊어 버리는 것 등이 있습니다. 그러나 대부분의 사람들은이 작업을 수시로 수행합니다.

중간 및 후기 단계

시간이지나면서 증상이 더욱 심해집니다.

여기에는 신체적 변화, 동작 제어 상실, 정서적 및인지 적 변화가 포함됩니다.

물리적 변화

사람은 다음을 경험할 수 있습니다.

• 단어 찾기 및 비방을 포함한 말하기 어려움
• 체중 감소, 약점으로 이어짐
• 입과 횡경막의 근육이 제대로 작동하지 않을 수 있으므로 먹고 삼키기 어려움
• 특히 후기 단계에서 질식 위험
• 통제 할 수없는 움직임

다음을 포함하여 제어 할 수없는 신체 움직임이있을 수 있습니다.

• 통제 할 수없는 얼굴의 움직임
• 얼굴과 머리 부분의 경련
• 팔, 다리, 몸의 휙휙 움직이거나 안절부절 못하는 움직임
• 삐걱 거리는 소리

헌팅턴병이 진행됨에 따라 제어 할 수없는 움직임이 더 자주 발생하며 일반적으로 더 강도가 높습니다. 결국 근육이 더 단단해지면서 느려질 수 있습니다.

정서적 변화

이들은 일관되게 발생하기보다는 번갈아 나타날 수 있습니다.

여기에는 다음이 포함됩니다.

• 침략
• 분노
• 반사회적 행동
• 냉담
• 우울증
• 흥분
• 좌절
• 감정 부족이 더 분명해집니다
• 우울
• 고집
• 인지 적 변화

다음이있을 수 있습니다.

• 주도권 상실
• 조직 능력의 상실
• 방향 감각 상실
• 초점 맞추기 어려움
• 멀티 태스킹 문제

후기 단계

결국 그 사람은 더 이상 걷거나 말할 수 없게되며 완전한 간호가 필요합니다.

그러나 그들은 일반적으로 듣는 내용의 대부분을 이해하고 친구와 가족을 인식하게됩니다.

합병증

예전에는 쉬 웠던 일을 할 수 없기 때문에 좌절감과 우울증이 생길 수 있습니다.

체중 감소는 증상을 악화시키고 환자의 면역 체계를 약화시켜 감염 및 기타 합병증에 더 취약하게 만들 수 있습니다.

헌팅턴병 자체는 일반적으로 치명적이지는 않지만 질식, 폐렴 또는 다른 감염이있을 수 있습니다.

원인

헌팅턴병은 4 번 염색체의 결함 유전자 (mhTT)로 인해 발생합니다.

유전자의 정상적인 사본은 단백질 인 헌팅 틴을 생성합니다. 결함이있는 유전자는 예상보다 큽니다. 이로 인해 DNA의 구성 요소 인 시토신, 아데닌 및 구아닌 (CAG)이 과도하게 생성됩니다. 일반적으로 CAG는 10 ~ 35 회 반복되지만 헌팅턴병에서는 36 ~ 120 회 반복됩니다. 40 회 이상 반복되면 증상이 나타날 가능성이 있습니다.

이러한 변화로 인해 더 큰 형태의 헌팅 틴 단백질이 생성되며 이는 독성이 있습니다. 뇌에 축적됨에 따라 특정 뇌 세포를 손상시킵니다.

일부 뇌 세포는 더 큰 형태의 헌팅 틴, 특히 운동, 사고 및 기억과 관련된 세포에 민감합니다.

그것은 그들의 기능을 약화시키고 결국 그들을 파괴합니다. 과학자들은 이것이 어떻게 일어나는지 정확히 알지 못합니다.

어떻게 전달됩니까?

헌팅턴병은 상 염색체 우성 질환입니다. 이것은 사람이 자신의 어머니 나 아버지로부터 결함이있는 유전자의 복사본을 하나만 물려받은 경우이를 가질 수 있음을 의미합니다.

유전자를 가진 사람은 좋은 유전자 사본 하나와 결함있는 사본 하나를 가지고 있습니다.모든 자손은 좋은 복사본이나 잘못된 복사본을 상속받습니다. 좋은 카피를 물려받은 아이는 헌팅턴병에 걸리지 않습니다. 잘못된 사본을 물려받은 자녀는 그럴 것입니다.

각 어린이는 결함이있는 유전자를 물려받을 확률이 50 %입니다. 그들이 결함이있는 유전자를 물려 받았다면, 각 자녀는 그것을 물려받을 확률이 50 %가 될 것입니다. 여러 세대에 영향을 미칠 수 있습니다.

결함이있는 유전자를 물려받지 못한 사람은 질병을 일으키지 않고 자녀에게 전염시킬 수 없습니다. 결함이있는 유전자를 물려받은 어린이는 증상이 나타날 나이가되면 헌팅턴병에 걸릴 것입니다. 결함이있는 유전자를 가진 사람들의 약 10 %는 20 세 이전에 증상이 나타나고 약 10 %는 60 세 이후에 증상이 나타납니다.

증상이 20 세 이전에 시작되면 이것은 청소년 헌팅턴병입니다.

증상은 다르며 다리 경직, 떨림 및 학습의 퇴행을 포함 할 수 있습니다.

치료

헌팅턴병은 현재 치료가 불가능합니다. 치료는 진행을 되돌 리거나 늦출 수 없습니다.

그러나 약물 및 기타 요법은 일부 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

약물

테트라 베나 진 (제 나진)은 헌팅턴병에서 발생할 수있는 육포, 비자발적 움직임 또는 무도병을 치료하기 위해 미국 식품의 약국 (FDA)의 승인을 받았습니다.

부작용으로는 우울증과 자살 충동 또는 행동이 있습니다. 이 약을 복용 할 때 우울증이나 기분 변화의 징후가있는 사람은 즉시 의사에게 연락해야합니다.

Tretrabenazine은 이미 우울증 진단을받은 사람, 특히 자살 충동이있는 사람에게는 적합하지 않습니다.

움직임, 폭발 및 환각을 제어하는 ​​약물에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 클로 나 제팜 (Klonopin)
• 할로페리돌
• 클로자핀 (Clorazil)

부작용으로는 진정, 강성 및 강성이 있습니다.

우울증과 일부 강박 적 특징의 경우 의사는 다음과 같이 처방 할 수 있습니다.

• 플루옥세틴 ​​(Prozac, Sarafem)
• sertraline (Zoloft)
• 노르 트리 프 틸린 (Pamelor)

리튬은 극심한 감정과 기분 변화에 도움이 될 수 있습니다.

대화 요법

언어 치료는 사람들이 단어와 구를 표현하는 방법을 찾고보다 효과적으로 의사 소통하는 데 도움이 될 수 있습니다.

물리 및 작업 요법

물리 치료사는 근력과 유연성을 개선하고 균형을 개선하며 낙상 위험을 줄이는 데 도움을 줄 수 있습니다.

작업 치료사는 집중력과 기억력 문제를 관리하기위한 전략 개발을 도울 수 있습니다. 그들은 또한 집을 더 안전하게 만드는 것에 대해 조언 할 수 있습니다.

진단

의사는 환자를 검사하고 가족 및 병력, 최근 감정 변화와 같은 증상에 대해 질문합니다.

사람이 헌팅턴병을 앓을 수 있다고 생각되면 신경과 전문의에게 의뢰합니다.

의사는 때때로 CT 또는 MRI 스캔과 같은 영상 검사를 권장합니다. 이는 뇌 구조의 변화를 식별하고 다른 장애를 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.

유전 검사는 또한 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.

시야

헌팅턴병은 개인과 사랑하는 사람들의 삶에 심각한 정서적, 정신적, 사회적, 경제적 영향을 미칩니다. 이 상태를 가진 대부분의 사람들은 진단 후 10-30 년 동안 살 것입니다.

청소년 발병 헌팅턴병은 일반적으로 더 빠르게 진행됩니다. 진단 후 10 년 이내에 치명적일 수 있습니다.

사망 원인은 종종 폐렴이나 질식과 같은 합병증입니다.

현재 치료법은 없지만 치료는 사람들이 상태를 관리하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

미래에 대한 희망?

미래에 과학자들은 유전자 치료가이 질병에 대한 해결책을 찾을 수 있기를 희망합니다. 연구자들은 헌팅턴병을 치료하거나 늦추거나 예방하기 위해 유전자 요법을 사용하는 방법을 찾고 있습니다.

한 가지 가능한 전략은 합성 소형 간섭 RNA (siRNA)로 알려진 분자를 사용하여 결함이있는 유전자에서 단백질 생산을 억제하는 것입니다. 이것은 독성 헌팅 틴 단백질이 수집되어 증상을 일으키는 것을 막을 것입니다.

그러나 문제는 siRNA를 적절한 뇌 세포에 전달하여 효과적 일 수있는 방법입니다.

2017 년에에 모리 대학의 과학자들은 DNA "절단 및 붙여 넣기"를 포함하는 CRISPR / Cas9 기술이 향후 헌팅턴병 예방에 도움이 될 수 있다고 제안했습니다.

생쥐 실험은 3 주 후 "상당한 개선"을 보였습니다. 손상되는 단백질의 흔적은 대부분 사라졌고 신경 세포는 스스로 치유의 징후를 보였습니다.

그러나 인간이이를 시도하려면 훨씬 더 많은 연구가 필요합니다.

HDSA와 같은 조직은 헌팅턴병 환자와 그 가족을 지원합니다.

유전자 검사

헌팅턴병에 대한 유전자 검사는 1993 년에 가능해졌습니다. 질병의 가족력이있는 사람은 누구나 유전자 검사에 대해 의사에게 문의하여 자신이 결함이있는 유전자를 가지고 있는지 여부를 알아볼 수 있습니다.

어떤 사람들은 자신에게 유전자가 있는지, 증상이 나타날 가능성이 있는지 알아내는 것을 선호하지만 다른 사람들은 알지 못합니다. 유전 상담사가 결정을 내리는 데 도움을 줄 수 있습니다.

헌팅턴, 유전학 및 임신

부부가 아이를 갖고 싶어하고 한 부모가 결함이있는 유전자를 가지고 있다면 체외 수정 (IVF) 치료를받을 수 있습니다.

그런 다음 배아는 실험실에서 유 전적으로 검사되고 결함이있는 유전자가없는 경우에만 여성에게 이식됩니다.

질병의 가족력이있는 경우 태아는 임신 중에 유전 검사를받을 수도 있습니다. 이것은 융모막 융모 검체 (CVS)를 10-11 주에 사용하거나 14-18 주에 양수 천자를 통해 수행 할 수 있습니다.