겸상 적혈구 질환 : 원인, 유형, 증상 등 - 유전학

겸상 적혈구 질환에 대해 알아야 할 사항

겸상 적혈구 병은 헤모글로빈에 영향을 미치는 유전 질환 그룹을 말합니다. 이러한 장애는 생명을 위협 할 수 있지만 증상을 관리하는 방법이 있습니다.

적혈구에는 신체 조직에 산소를 전달하는 분자 인 헤모글로빈이 포함되어 있습니다. 겸상 적혈구 질환에서 헤모글로빈 문제는 적혈구가 C 자 모양 (낫 모양)이고 끈적 끈적함을 의미합니다.

결과적으로, 그들은 심장 혈관계에 붙을 수 있습니다. 그들은 또한 산소를 효과적으로 전달할 수 없습니다. 이것은 다양한 방식으로 신체에 영향을 미칠 수 있습니다.

현재 겸상 적혈구 질환의 유일한 치료법은 줄기 세포 이식이지만, 미국 겸상 적혈구 질환 협회와 같은 조직은이 질환에 대한 더 많은 연구에 대한 인식을 높이고 자금을 장려하기 위해 노력하고 있습니다.

Genetics Home Reference에 따르면 겸상 적혈구 병은“조상이 아프리카 출신 인 사람들에게 불균형 적으로 영향을 미칩니다. 그리스, 터키 및 이탈리아와 같은 지중해 국가; 아라비아 반도; 인도, 남미, 중미, 카리브해 일부 지역의 스페인어 사용 지역.”

이 기사에서는 겸상 적혈구 질환이 발생하는 이유, 신체에 미치는 영향 및 몇 가지 치료 옵션을 살펴 봅니다.

겸상 적혈구 질환은 겸상 적혈구 형질과 어떻게 다릅니 까? 여기서 알아보세요.

원인

현재 겸상 적혈구 질환에 대한 모든 치료법은 없습니다.

겸상 적혈구 병은 유전 적 질환입니다. 사람은 생물학적 부모로부터 하나 이상의 결함 유전자를 물려받은 경우에만 그것을 가질 수 있습니다.

한 부모에게서 결함이있는 유전자를 가진 사람은 겸상 적혈구 특성을 가지지 만 겸상 적혈구 질환은 가지지 않습니다. 어떤 사람이 각 부모로부터 결함이있는 유전자를 물려 받으면 겸상 적혈구 병에 걸릴 것입니다.

종류

겸상 적혈구 질환에는 여러 가지 유형이 있습니다. 주요 내용은 다음과 같습니다.

HbSS : 한 사람은 각 부모로부터 하나씩 두 개의 겸상 적혈구 유전자를 상속받습니다. 낫 적혈구 빈혈은 가장 심각한 유형의 겸상 적혈구 질환입니다. 의사들은 그것을 HbSS라고 부릅니다.
HbSC : 한 부모로부터 겸상 적혈구 유전자를 물려받습니다. 다른 부모로부터 그들은 다른 유형의 비정상 헤모글로빈을 유발하는 유전자를 물려받습니다. HbSC는 일반적으로 HbSS보다 덜 심각합니다.
HbS 베타-지중해 빈혈 : 한 부모로부터 겸상 적혈구 유전자를, 다른 부모로부터 또 다른 유형의 빈혈 인 베타-지중해 빈혈 유전자를 물려받습니다.
겸상 적혈구 특성 : 겸상 적혈구 유전자가 하나뿐이면 겸상 적혈구 질환이 없지만 그 유전자를 자녀에게 전달할 수 있습니다. 하나의 결함이있는 유전자를 가진 사람은 겸상 적혈구 특성을 가지고 있습니다.

여기에서 지중해 빈혈에 대해 자세히 알아보십시오.

누구에게 영향을 미칩니 까?

겸상 적혈구 병은 누구에게나 영향을 미칠 수 있지만 흑인에서 더 흔합니다. 지중해, 남미, 중동 및 남아시아 혈통의 사람들도 겸상 적혈구 병 발병률이 더 높습니다.

질병 통제 예방 센터 (CDC)에 따르면 미국에서 약 100,000 명의 사람들이 겸상 적혈구 질환을 앓고 있습니다. 365 명의 흑인 미국인 중 약 1 명이이 질병을 가지고 태어나고, 13 명 중 1 명이 그 특성을 가지고 태어납니다. 겸상 적혈구 병은 히스패닉계 미국인 16,300 명 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다.

낫 적혈구 병은 말라리아가 흔한 지역에서 더 많이 발생하는 것으로 보입니다. 그러나 CDC는 겸상 적혈구 질환이있는 사람들이 일부 심각한 유형의 말라리아에 걸릴 위험이 낮은 것으로 보입니다.

미국의 누군가는 2 초마다 혈액이 필요하지만 COVID-19로 인해 공급이 부족합니다. 헌혈에 대해 자세히 알아보고 어떻게 도울 수 있는지 알아 보려면 전용 허브를 방문하십시오.

증상 및 합병증

신체 세포에 충분한 산소가 공급되지 않으면 많은 증상과 합병증이 발생할 수 있습니다. 이는 모든 연령대에서 발생할 수 있으며 개인마다 다를 수 있습니다.

겸상 적혈구는 건강한 적혈구보다 쉽게 분해됩니다. 이것은 빈혈로 알려진 낮은 수준의 적혈구를 초래할 수 있습니다.

초기 증상은 다음과 같습니다.

황달, 또는 피부와 눈의 흰자위의 황변
피로
손과 발의 통증과 부기

추가 증상 및 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

고통의 에피소드
손과 발의 붓기
급성 흉부 증후군
시력 상실
비장 비대
다리 궤양
뇌졸중
심 부정맥 혈전증
간, 심장 또는 신장 손상
담석
영양 실조 (청소년)
불임 (남성)
지속되고 고통스러운 발기를 의미하는 지속 발 기증
폐에 공급하는 혈관의 고혈압 인 폐 고혈압
심장 마비
낮은 혈액 공급으로 인해 발생하는 뼈 및 관절 손상
심각한 증상이 나타날 수있는 감염 위험이 높음
발열

다음 목록은 겸상 적혈구 질환의 주요 증상 및 합병증 중 일부에 대해 자세히 설명합니다.

통증 : 통증이 발생하는 동안 겸상 적혈구가 달라 붙어 혈액이 신체 일부로 흐르는 것을 방지합니다. 통증은 경증에서 중증까지 다양하며 어느 정도 지속될 수 있습니다.
감염 : CDC는 겸상 적혈구 질환이있는 사람들이 나이에 관계없이 COVID-19에 감염 될 위험이 더 높을 수 있다고 경고합니다.
흉부 증상 : 급성 흉부 증후군의 증상으로는 흉통, 기침, 발열, 호흡 곤란 등이 있습니다.
비장 비대 : 사람은 갑자기 쇠약, 창백한 입술, 빠른 호흡 및 심박수, 갈증 및 복통을 경험할 수 있습니다.

이러한 증상이 나타나면 환자는 응급 치료가 필요합니다. 또한 병원에서 시간을 보내야 할 수도 있습니다.

유아

사람이 유전되기 때문에 낫 적혈구 병은 출생 전에 존재합니다. 출생시 정기 혈액 검사를 통해 상태가 있는지 여부를 알 수 있습니다.

심한 경우 영아는 골수가 적혈구 생성을 중단하여 심각한 빈혈로 이어지는 재생 불량 위기를 겪을 수 있습니다. 적혈구가 갇혀서 비장이 비대해질 수도 있습니다.

증상으로는 식욕 부진과 부진 등이 있습니다.

테스트 및 진단

미국에서 신생아 선별 검사에는 겸상 적혈구 질환과 겸상 적혈구 특성을 평가하기위한 간단한 핀 프릭 혈액 검사가 포함됩니다. 검사 결과 영아에게 겸상 적혈구 질환이있는 것으로 나타나면 의료 팀은 시간이 지남에 따라 가족과 함께 후속 조치를 취할 것입니다.

임신 8-10 주차부터 출생 전 검사도 가능합니다.

겸상 적혈구 병의 가족력이있는 사람이 자녀를 가질 계획이라면 유전 상담사를 만나 유전 검사를 받아 자녀에게 질병이있을 가능성이 있는지 알아볼 수 있습니다.

치료

치료에는 다양한 접근 방식이 포함되며 옵션은 환자의 특정 요구 사항에 따라 다릅니다.

질병을 치료하기위한 지침이 있지만 질병 예방 및 건강 증진 국은 현재 4 명 중 1 명만이 권장 표준 치료를 받고 있다고 지적합니다.

또한 겸상 적혈구 질환이있는 사람이 통증을 경험할 때 의사는 다른 질환으로 통증이있는 사람처럼 즉시 치료하지 못할 수 있습니다. 또한 적절한 용량의 진통제를 처방하지 않을 수도 있습니다.

아래 섹션에서는 겸상 적혈구 질환에 대한 다양한 치료 옵션에 대해 자세히 설명합니다.

약물

다음 약물은 합병증의 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

Hydroxyurea (Hydrea) : 신체에 산소를 공급하는 데 도움이됩니다. 임신 중에 사용하는 것은 안전하지 않습니다. 연구에 따르면 생후 9 개월 미만의 어린이에게이 약물의 이점이 입증되지 않았습니다.
L- 글루타민 경구 용 분말 (Endari) : 이것은 겸상 적혈구 수를 줄이는 데 도움이됩니다. 5 세부터 적합합니다.
Voxelotor (Oxbryta) : 건강한 헤모글로빈 수치를 높이는 데 도움이됩니다. 12 세부터 적합합니다.
Crizanlizumab-tmca : 이것은 혈액 세포가 혈관에 달라 붙는 것을 방지하여 통증을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 16 세부터 적합합니다.

감염 예방

CDC는 성인과 어린이에게 감염 위험을 줄이기 위해 예방 조치를 취할 것을 권고합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

정기적 인 손씻기 연습
식품 안전 지침 준수
거북이와 같은 파충류는 휴대 할 수 있으므로 멀리 떨어져 있습니다. 살모넬라
독감, 폐렴 구균 성 질병, 수막 구균 성 질병 예방 접종

의사는 5 세 미만의 어린이에게 페니실린 또는 다른 항생제를 처방 할 수 있습니다.

수혈 및 줄기 세포 이식

중증 증상이있는 사람은 수혈이나 줄기 세포 이식이 필요할 수 있습니다.

심각한 빈혈, 비장 비대, 감염 또는 기타 합병증이있는 경우 수혈이 필요할 수 있습니다.

일치하는 건강한 기증자의 세포를 사용하는 줄기 세포 이식은 겸상 적혈구 질환을 치료할 수 있지만 위험 할 수 있습니다. 또한 줄기 세포는 밀접하게 일치해야합니다.

겸상 적혈구 질환이나 겸상 적혈구 형질이있는 사람은 헌혈을 할 수 없지만 의료 전문가는 헌혈을 할 수있는 사람은 누구나 헌혈을하도록 권장합니다. 이것은 이러한 상태를 가진 사람에게 도움이 될 수 있습니다.

임신

많은 사람들이 겸상 적혈구 질환으로 건강한 임신을합니다. 그러나 다음과 같은 가능성이 더 높을 수 있습니다.

통증 및 기타 증상 경험
조산 경험
체중이 적은 아기를 가짐

적절한 치료를 받으면 이러한 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

겸상 적혈구 질환이나 겸상 적혈구 형질을 가진 사람들은 자녀를 가질 계획이라면 유전 상담사와 상담 할 수 있습니다.

생활 방식 대책

겸상 적혈구 질환을 앓고있는 많은 사람들은 특히 상태의 영향을 줄이기위한 조치를 취하는 경우 완전하고 활동적인 삶을 살 수 있습니다.

도움이 될 수있는 생활 방식 측정 :

적합한 의료 팀 찾기
정기적 인 건강 검진 참석을 포함하여 권장 치료 계획을 따름
겸상 적혈구 질환에 대해 최대한 많이 배우기
하루에 8 ~ 10 잔의 물을 마신다
너무 덥거나 너무 춥지 않습니다. 이것은 위기를 유발할 수 있습니다.
신체 활동을하지만 충분한 휴식을 취함
건강에 좋은 식단을 따라야 전반적인 웰빙을 높일 수 있습니다.
Medicaid 지원에 대한 보험 적용 범위 및 자격 확인
유용한 리소스에 액세스하기 위해 미국 낫 적혈구 병 협회 (Sickle Cell Disease Association of America)와 같은 온라인 포럼 또는 환자 등록부에 가입
연구에 따르면 이는 폐를 통해 혈액에 도달하는 산소의 양에 영향을 미칠 수 있습니다.

건강 보험은 겸상 적혈구 질환 치료를 보장합니다. 보험이없는 사람은 Affordable Care Act에 따라 보험을 구매하거나 Medicaid를 신청할 수 있습니다.