과학자들은 파킨슨 병에서 '분자 전환'의 역할을 확인합니다
과학자들은 보호 세포 메커니즘이 파킨슨 병 환자의 뇌에서 파괴 될 수 있음을 확인했습니다. 이 메커니즘은 세포의 에너지를 생성하는 작은 동력 장치 인 결함이있는 미토콘드리아로 인한 손상으로부터 세포를 보호합니다.
지난주에 저널 열린 생물학 최근 조사 결과에 대한 보고서를 발표했습니다.
파킨슨 병은 시간이 지남에 따라 악화되는 뇌 질환입니다. 진행됨에 따라 말하기와 걷기가 더 어려워지고 행동, 수면, 사고 및 기억에도 영향을 미칠 수 있습니다. 다른 증상으로는 피로와 우울증이 있습니다.
이 질병은 뇌에서 도파민을 생성하는 세포의 손실로 인해 발생합니다.
도파민은 무엇보다도 운동 기능을 조절하는 데 도움이되는 뇌 화학 물질입니다. 이것이 더 많은 도파민 세포가 작동을 멈추거나 죽어 감에 따라 움직임이 점점 더 방해되는 이유입니다.
증상은 60 세 미만에서는 거의 나타나지 않습니다. 그러나 파킨슨 병 환자의 5 ~ 10 %에서 증상은 50 세 이전에 나타납니다.
대부분의 조기 발병 파킨슨 병은 유전되는 경향이 있으며 일부는 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다.
미국에서는 매년 약 6 만 명이 파킨슨 병에 걸렸다는 사실을 알게되며, 2020 년까지 전국에서 거의 100 만 명이이 병에 걸렸습니다.
PINK1-Parkin 스위치는 뇌에서 작동합니다.
파킨슨 병에 대한 치료법은 없으며 과학자들은 도파민 세포의 손실 또는 손상의 원인을 정확히 알지 못합니다.
이 질병은 유전 적 요인과 환경 적 요인의 조합으로 인해 발생할 가능성이 높습니다.
연구에 따르면 PINK1이라는 효소가 세포에서 결함이있는 미토콘드리아를 감지하면 파킨이라는 또 다른 효소를 켭니다. 이것은 결함이있는 미토콘드리아를 폐기하고 세포를 보호합니다.
초기 파킨슨 병에 걸린 일부 사람들은 PINK1과 파킨을 암호화하는 유전자에 돌연변이가 있습니다.
최근 연구 이전에는 PINK1-Parkin 스위치가 뇌에서 발생했는지 여부가 명확하지 않았습니다. 또한 과학자들은 파킨슨 병 환자에서 스위치가 중단되었는지 여부를 확신하지 못했습니다.
영국 던디 대학의 연구자들과 다른 유럽 센터의 동료들은 유전자 변형 마우스를 사용하여 PINK1-Parkin 스위치가 뇌에서 작동한다는 것을 확인했습니다.
연구진은 파킨슨 병의 초기 발병 형태를 앓은 두 사람을 확인했습니다. 세포를 테스트하여 팀은이 개인들이 PINK1-Parkin 스위치의 결함 버전을 가지고 있음을 확인했습니다.
두 참가자는 또한 결함이있는 분자 스위치를 생성하는 동일한 희귀 한 유전 적 돌연변이를 가졌습니다.
발견은 효소의 약물 표적화를 지원합니다
연구 공동 저자 인 던디 대학교 생명 과학부 교수 인 Miratul Muqit은 "드디어이 질문에 답할 수 있도록 도와 준 희귀 한 환자를 식별하는 데 도움을 준"협력자들에게 감사를 표합니다.
핀란드 헬싱키 대학의 연구원들은 한 개인을 추적했고 다른 한 명은 미국의 Michael J. Fox 재단이 조직 한 연구에서 확인되었습니다.
Muqit 교수는“실험실에서 테스트 할 중요한 돌연변이가있는 희귀 환자를 찾을 확률은 30 억분의 1에 불과했습니다.
돌연변이는 Parkin을 암호화하는 유전자의 정확한 위치에서 발생하며 PINK1이 Parkin을 켤 수 없도록합니다.
연구팀은이 연구가 분자 스위치에 대한 추가 연구와이를 활성화하는 약물 개발에 박차를 가할 것으로 기대하고있다.
"현재 파킨슨 병에 대한 잠재적 인 치료법으로 PINK1과 파킨을 직접 표적으로 삼는 데 큰 관심이 있으며이 연구는이 접근법의 근거를 강력하게 뒷받침합니다."
Miratul Muqit 교수
