ADHD : 최초의 유전 적 위험 위치 발견
저널에 실린 새로운 연구 자연 유전학, 주의력 결핍 과잉 행동 장애가 발생할 위험을 높일 수있는 12 개의 DNA 세그먼트를 식별합니다.
연구자들은 처음으로 주의력 결핍 과잉 행동 장애 (ADHD)에 대한 대규모 유전 분석을 수행했으며, 이는 미국에서 약 600 만 명의 어린이에게 영향을 미치는 것으로 알려졌습니다.
매사추세츠 주 보스턴에있는 하버드 의과 대학의 Benjamin M. Neale, 덴마크 Aarhus University의 Anders D. Børglum, 뉴욕 주립 대학의 Stephen V. Faraone이이 연구를 수행하는 국제 팀을 이끌었습니다.
저자가 논문에서 설명했듯이 ADHD는 미국 어린이의 5 %와 성인의 2.5 %에 영향을 미치는 "유전성이 높은 아동 행동 장애"입니다.
"유전성이 높은"장애이기 때문에 ADHD의 위험을 높이는 수많은 유전 적 변이가 있습니다. 연구자들은 ADHD 위험의 74 %가 유전 적이라고 믿지만 아직 어떤 유전자도이 질환과 확고하게 연결되지 않았습니다.
이러한 맥락에서 Neale의 팀은 ADHD 진단을받은 20,000 명 이상을 포함하여 전 세계 50,000 명 이상의 게놈을 조사하기 시작했습니다. 전체적으로 그들은 약 천만 개의 유전자좌를 분석했습니다.
12 개의 유전 적 위치를 처음으로 찾은 연구
스페인 바르셀로나 대학의 신경 유전학 연구 그룹의 책임자이기도 한 연구 공동 저자 인 Bru Cormand는 연구팀이 단일 뉴클레오티드 다형성 (SNP)이라고하는 일반적인 유전 적 변이를 발견했다고 밝혔습니다. 총 ADHD 유전학.”
“또한, 확인 된 대부분의 유전 적 변화는 [그들의] 기능적 관련성을 강조하는 [진화 내내 남아있는] 게놈 영역에서 발견됩니다.”라고 Cormand는 계속합니다.
특히 연구진은 사람을 ADHD에 취약하게 만들 수있는 12 개의 게놈 세그먼트를 식별했습니다. ADHD가 수반하는 많은 유전 적 변화가 뇌의 특정 유전자 발현에 영향을 미친다고 연구원들은 말합니다.
예를 들어, DNA 단편 중 하나는 인간 언어 발달에 중요한 역할을하는 유전자 인 FOXP2에 해당합니다. FOXP2는 신경 시냅스 생성을 돕고 학습을 용이하게하는 단백질을 인코딩합니다.
이 연구는 DUSP6이라는 두 번째 유전자를 발견했습니다. 이 유전자는 학습을 가능하게하는 신경 전달 물질 인 도파민의 조절에 기여합니다.
마지막으로 연구진은 SEMA6D 유전자를 ADHD 위험을 높이는 것으로 확인했습니다. SEMA6D 발현은 배아 발달 중에 발생하며 일부 연구자들은 이것이 신경 가지 발달에 도움이된다고 믿습니다.
전반적으로이 연구는 ADHD가 여러 다른 정신적 및 비 정신적 상태와 유전 적 배경을 공유한다는 것을 발견했습니다.
"[그] 결과는 ADHD와 주요 우울증, 거식증, 교육 수준, 비만, 생식 성공, 흡연 또는 불면증과의 유전 적 중복을 보여줍니다."
Bru Cormand
“그의 연구는 ADHD가 유전학이 많은 것을 의미하는 견고한 생물학적 기반을 가진 장애라는 생각을 강화합니다.”라고 저자는 덧붙였습니다.
이 연구는 ADHD 위험과 관련된 특정 유전자를 식별하기 시작한 최초의 연구입니다.
“이러한 결과는 복잡한 뇌 질환의 유전 적 기초를 탐구하기 위해 대규모 국제 컨소시엄을 통해서만 가능했던 대규모 연구를 촉진하는 것의 중요성을 보여줍니다.”라고 Cormand는 결론지었습니다.
